Dołącz do czytelników
Brak wyników

ABC prawidłowego żywienia

30 października 2019

NR 5 (Październik 2019)

Rola diagnostycznych testów genetycznych w personalizowaniu zaleceń żywieniowych

285

Wraz z rosnącą liczbą badań naukowych jednym z głównych wyzwań współczesnego żywienia klinicznego jest rola i udział badań genetycznych w tworzeniu zintegrowanego i spersonalizowanego postępowania żywieniowego. Prawidłowe dostosowanie odżywiania i zmiany w stylu życia są podstawą zarówno zapobiegania, jak i leczenia wielu chorób, takich jak cukrzyca typu 2, alergie i nietolerancje pokarmowe, osteoporoza, a także takich przypadłości, jak bezpłodność czy niedożywienie jakościowe (wynikające z niedoborów witamin i minerałów).

POLECAMY

Rola nutrigenetyki w personalizacji diety

Aby uzyskać możliwość personalizowania zaleceń żywieniowych, przede wszystkim w celu skutecznej prewencji chorób cywilizacyjnych i tworzenia indywidualnie dobranych terapii dietetycznych, potrzeba ku temu nowych narzędzi diagnostycznych. Jednym z takich narzędzi są testy genetyczne. Identyfikacja genów, które wpływają na ryzyko wystąpienia chorób dietozależnych, to jedna z gałęzi dietetyki nazywana nutrigenetyką, której zadaniem jest także analiza interakcji pomiędzy konkretnymi wariantami genetycznymi jednostki a odpowiedzią organizmu na rodzaj dobranej diety. Zmienność genetyczna, obok takich czynników, jak wiek, wzrost, płeć, skład ciała i stan fizjologiczny, to podstawowe przyczyny zróżnicowanego zapotrzebowania na składniki odżywcze u różnych osób w danej populacji [1, 2]. We współczesnej dietetyce klinicznej sugeruje się, aby w planowaniu indywidualnego żywienia uwzględniać wszystkie czynniki oznaczone na wykresie 1.
 

Wykres 1. Czynniki mające największe znaczenie w personalizacji zaleceń żywieniowych i diety


Poznanie i przeanalizowanie fragmentów genomu danej osoby może przyczynić się do zrozumienia uwarunkowań genetycznych wielu chorób. Analizowane w konkretnych testach geny to fragmenty DNA, które zawierają instrukcję do budowy białek uczestniczących w poszczególnych procesach metabolicznych organizmu. Wykonywane badania dotyczą określonych pozycji w genie, w których może dochodzić do zmian, czyli mutacji. Mutacje te nazywane są polimorfizmami pojedynczych nukleotydów (Single Nucleotide Polimorphism – SNP) i prowadzą do zmiany instrukcji budowy białek. Wiąże się to z nieprawidłowym działaniem kodowanego białka, co może prowadzić do zaburzeń funkcjonowania organizmu [3, 4]. 
Należy podkreślić, że wynik badania genetycznego to jedynie wskazanie predyspozycji do chorób/zaburzeń metabolicznych, a nie diagnoza. W patogenezie większości chorób, poza genetycznymi czynnikami, występuje wiele czynników indywidualnych i związanych z otoczeniem i dopiero ich współistnienie może prowadzić do ujawnienia się choroby u osoby predysponowanej. 

Rola testów genetycznych w profilaktyce chorób cywilizacyjnych 

Jako główne zalety zastosowania testów genetycznych w profilaktyce i terapii chorób cywilizacyjnych można wymienić następujące fakty [5–9]: 

  • analizy te mogą w przyszłości stanowić podstawę medycyny prewencyjnej, z uwagi na niedostatek innych metod profilaktycznych wczesnego wykrywania chorób, np. cukrzycy typu 2, choroby Alzheimera czy nowotworów oraz na częsty brak objawów klinicznych wymienionych chorób we wczesnym stadium;
  • uzyskanie wyniku może znacznie niwelować wystąpienie powikłań części chorób pojawiających się w przypadku zbyt późnego wykrycia i braku profilaktyki u młodych ludzi lub zapobiegać ich ujawnieniu po wdrożeniu modyfikacji w zakresie diety i aktywności fizycznej; 
  • uzyskanie odpowiedzi, dlaczego część osób nie reaguje prawidłowym spadkiem masy ciała na modyfikacje diety, np. w postaci wprowadzenia ograniczenia kalorii, lub wykazuje różne reakcje na stres czy wypijaną kawę umożliwi indywidualne ukierunkowanie diety; 
  • świadomość istnienia realnego zagrożenia chorobami przyniesie większą mobilizację do zmian żywieniowych i wdrożenia zaleceń dietetycznych; 
  • niezmienność wyniku – predyspozycja genetyczna do chorób istnieje i zostaje oznaczona na konkretnym poziomie; terapia i postępowanie żywieniowe nie zmienia genów, a uzyskany wynik informuje jednorazowo o predyspozycji, którą osoba badana posiada do końca życia; 
  • umożliwienie zaplanowania indywidualnej suplementacji diety na podstawie realnego ryzyka niedoboru badanych składników, istniejące w przypadku niektórych polimorfizmów genowych (np. w przypadku witaminy D, żelaza i kwasu foliowego);
  • brak naruszania ciągłości tkanek przy pobieraniu materiału do badań, tzn. nie ma konieczności pobierania próbki krwi – materiał genetyczny pobierany jest w postaci wymazu (najczęściej z policzka).

W literaturze znajdujemy szereg badań, które poświadczają, że gdy zidentyfikowano w badanych grupach niekorzystne polimorfizmy genowe (predysponujące w silnym stopniu do cukrzycy, otyłości lub hipercholesterolemii), efekty wprowadzenia diety były widoczne dłużej, terapie były skuteczniejsze, a u części osób ze zidentyfikowanych grup ryzyka nie doszło do rozwoju choroby po wprowadzeniu indywidualnych zaleceń, w stosunku do grup kontrolnych, którym zalecenia formułowano jedynie na podstawie ogólnych zasad zdrowego żywienia i założeń diety śródziemnomorskiej, bez wykonania testów. Korzystny wpływ związany jest z aspektem psychologicznym posiadania szerszej wiedzy o własnym organizmie i szczególnego nadzoru nad przebiegiem modyfikacji diety oraz z samą modyfikacją opartą m.in. na konkretnym udziale poszczególnych kwasów tłuszczowych [10–12].

Testy genetyczne z sukcesem wykorzystywane w dietetyce klinicznej 

Biologiczne działanie składników odżywczych i bioaktywnych żywności zależy od szeregu procesów metabolicznych. Za każdy z tych procesów może odpowiadać kilka genów, których polimorfizmy mogą zmienić ich funkcję, a w konsekwencji odpowiedź fizjologiczną na składnik odżywczy [13]. Dostępne i wykorzystywane testy w personalizacji żywienia, a w szczególności w indywidualizacji doboru suplementów diety, to przede wszystkim:

  • analiza genu MTHFR, kodującego enzym odpowiedzialny za zmianę spożytego kwasu foliowego w formę przyswajalną dla organizmu;
  • analiza genów związanych z predyspozycją do zaburzeń równowagi żelazowej / zaburzeń metabolizmu żelaza (np. gen TMPRSS6, odpowiedzialny za wytwarzanie białka matryptazy-2, będącego kluczowym regulatorem równowagi żelaza w organizmie przez inne białko hepcydynę);
  • analiza genów odpowiadających za wchłanianie witaminy B12 (np. zmienność genu FUT2, kodującego enzym biorący udział we wchłanianiu kobalaminy w jelicie i transport między komórkami);
  • analiza genów odpowiadających za syntezę witaminy D (np. gen CYP2R1 kodujący cytochrom P450) i zdolność witaminy D do transportu (gen GC odpowiedzialny za białko transportowe witaminy D w organizmie).

Wykonanie wyżej wymienionych analiz może wspomóc dobór odpowiedniej diety i suplementacji. W przypadku posiadania niekorzystnego polimorfizmu genu MTHFR dochodzi do zaburzeń metylacji kwasu foliowego. W sytuacji tej, mimo dostarczania kwasu foliowego z dietą i/lub suplementem diety, w organizmie kumulują się toksyczne formy, zakłócając jego pracę, kiedy jednocześnie organizm posiada deficyt kwasu foliowego (witaminy...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • Roczną prenumeratę dwumiesięcznika Food Forum w wersji papierowej lub cyfrowej,
  • Nielimitowany dostęp do pełnego archiwum czasopisma,
  • Możliwość udziału w cyklicznych Konsultacjach Dietetycznych Online,
  • Specjalne dodatki do czasopisma: Food Forum CASEBOOK...
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy