Rolę testów genetycznych w tworzeniu indywidualnych zaleceń żywieniowych w ujęciu teoretycznym opisano w „Food Forum” 5(33)/2019, omawiając udział nutrigenetyki w personalizacji diety, pośród innych czynników. Wymieniono tam zalety najważniejszych dostępnych testów wykrywających mutacje SNP (Single Nucleotide Polimorphism) i związane z nimi nieprawidłowości w budowie białek, w aspekcie profilaktyki chorób cywilizacyjnych. Opisano także przykładowe dostępne testy. Niniejszy artykuł ma na celu przybliżyć wykorzystanie testów genetycznych w praktyce, na podstawie konkretnych przykładów z gabinetu dietetyka.
POLECAMY
Przypadki w praktyce:
- Pacjentka, 16 lat, o prawidłowym składzie ciała, umiarkowanej aktywności fizycznej; konsultowana z dietetykiem na prośbę rodziców; realizująca samodzielnie dietę wegańską od ok. dwóch lat; niepokój rodziców związany był z faktem, że już dwukrotnie u pacjentki występowała anemia z niedoboru żelaza, wyrównywana przez preparaty żelaza, powracająca co kilka, kilkanaście miesięcy; w konsultacjach ginekologicznych oraz gastroentorologicznych nie stwierdzono nieprawidłowości mogących wskazywać na nadmierną utratę krwi.
- W podjętej przez dietetyka interwencji, poza szczegółowym wywiadem żywieniowym, po konsultacji z pacjentką i rodzicami, przeprowadzono test genetyczny sprawdzający metabolizm żelaza (analiza genu TMPRSS6, który odpowiada za kodowanie białka będącego kluczowym regulatorem równowagi żelazowej w organizmie); uzyskano wynik na poziomie 3 (dwa nieprawidłowe allele G), co skutkuje ryzykiem zredukowanej zdolności wchłaniania i przyswajania żelaza z pożywienia. W związku z decyzją pacjentki o rozpoczęciu stosowania diety wegańskiej, a więc wykluczenia z diety naturalnych źródeł lepiej przyswajalnego żelaza hemowego, w stworzonych zaleceniach żywieniowych położono szczególny nacisk na odpowiednią podaż żelaza z produktów roślinnych (niehemowa postać żelaza) każdego dnia, dużą ilość witaminy C wspomagającą konwersję niehemowej postaci żelaza, unikanie produktów o wysokiej zawartości tanin, fitynianów oraz szczawianów mogących wiązać część cennych dla organizmu jonów żelaza. Podjęto jednocześnie decyzję, o profilaktycznym wdrożeniu suplementacji wysokiej jakości preparatem żelaza w dawce 20 mg/dzień oraz zasugerowano regularną kontrolę morfologii krwi obwodowej, poziomu żelaza i ferrytyny. Jednocześnie przeprowadzono test w kierunku zaburzenia metabolizmu witaminy B12 – uzyskano wynik na poziomie 1 (obecność alleli AA w SNPie rs601338) – genotyp nie wiąże się z predyspozycją do zaburzeń wchłaniania i transportu kobalaminy. Mimo wszystko w związku z rodzajem diety zasugerowano regularną kontrolę poziomu witaminy B12 oraz przy współpracy z lekarzem okresowe uzupełnianie witaminy B12 w postaci preparatu, gdy zajdzie konieczność. Przeprowadzono szczegółową edukację żywieniową pacjentki, przygotowano materiały informacyjne, niezbędne do prawidłowego bilansowania swojej diety na co dzień, mające na celu minimalizowanie ryzyka występowania anemii w przyszłości.
Co to jest mutacja? - Pacjent, 42 lata, otyły, od kilku lat występujące i leczone nadciśnienie tętnicze krwi; siedzący tryb pracy i niska aktywność fizyczna; konsultacja z dietetykiem w celu rozpoczęcia prawidłowego i zdrowego procesu redukcji masy ciała; podczas wywiadu i analizy wypełnionego dzienniczka żywieniowego, poza istniejącymi błędami żywieniowymi prowadzącymi do otyłości, zwrócono uwagę na bardzo duże spożycie kofeiny – ok. 12 filiżanek kawy dziennie (zamiana wypijania wody na kawę); pacjent naciskał na konieczność zachowania spożycia kawy minimum sześć–osiem razy dziennie. W związku z istniejącym już nadciśnieniem tętniczym krwi, po konsultacji z pacjentem, wykonano test genetyczny służący ocenie metabolizmu kofeiny (gen CYP1A2), którego wynik określa wolne, umiarkowane lub szybkie tempo jej metabolizmu – uzyskano wynik na poziomie 3, sugerujący wolny rozkład i usuwanie kofeiny z organizmu po jej spożyciu – zawarta w kawie kofeina wywiera w tej sytuacji silniejszy wpływ na organizm, a zbyt wysokie jej spożycie może podnosić ryzyko zawału serca i innych chorób sercowo-naczyniowych, wywoływać niepokój czy zaburzenia snu. Pacjentowi ułożono jadłospis o obniżonej ilości kalorii w celu stopniowej utraty tkanki tłuszczowej, a dodatkowo spersonalizowano stworzoną dietę i skupiono się na edukacji żywieniowej, motywującej do znacznego ograniczania spożycia kofeiny, poinformowano o możliwych interakcjach kofeiny z lekami, takimi jak aspiryna czy polopiryna, w diecie uwzględniono częste spożywanie brokułów i innych roślin krzyżowych oraz tych bogatych w witaminę C – obie grupy przyspieszają metabolizm kofeiny w organizmie (w ich przetwarzaniu bierze udział ten sam enzym cytochromu P450) oraz ograniczono spożywanie alkoholu i soku grejpfrutowego, które spowalniają usuwanie kofeiny z organizmu.
- Chłopiec w wieku 15 miesięcy; matka dziecka, z powodu istnienia szeregu alergii pokarmowych u siebie i rodzinnego obciążenia chorobami cywilizacyjnymi, zgłosiła się do dietetyka w celu edukacji żywieniowej i opracowania indywidualnego sposobu odżywiania dla dziecka; uprzednio chciała wykonać immunologiczne testy sprawdzające obecność alergii i nietolerancji pokarmowych u dziecka, jednakże nie są one przeznaczone dla tak małych dzieci; wynik testu analizującego predyspozycje genetyczne zapisany jest w kodzie genetycznym, a więc niezmienny przez całe życie, może pomóc ustalić indywidualny kierunek odżywiania u dzieci. Wyniki testów przeprowadzonych u chłopca zaprezentowano w tabeli 1.
- Sytuacja kilkakrotnie omawiana na łamach czasopisma „Food Forum” – nieprawidłowości w genie MTHFR i problemy z metylacją kwasu foliowego; z polecenia lekarza lub dietetyka kobiety starające się o zajście w ciążę wykonują test genetyczny (analizę genu MTHFR, kodującego enzym odpowiedzialny za zmianę spożytego kwasu foliowego w formę przyswajalną dla organizmu), w celu odpowiedniego doboru rodzaju oraz dawki suplementu diety i uniknięcia konsekwencji nagromadzenia toksycznej dla organizmu homocysteiny.
Przeprowadzone testy | Wynik | Interpretacja |
Nietolerancja glutenu (geny grupy HLA) | Poziom 2, predyspozycja genetyczna do celiakii na niskim poziomie | Analizę wykonano w celu wykluczenia celiakii; wynik negatywny, który sugeruje bardzo niewielkie i w zasadzie hipotetyczne ryzyko wystąpienia celiakii; edukacja żywieniowa sprowadza się do informacji o urozmaicaniu diety dziecka, naprzemiennym używaniu produktów bezglutenowych i glutenowych (obu grup w najmniej przetworzonej formie) i do zasugerowania pomysłów i form podawania dziecku różnorodnych postaci zbóż |
Nietolerancja laktozy (gen MCM6) | Poziom 1, genotyp TT (rs4988235) oraz genotyp TT (rs182549), brak genetycznie zaburzonego procesu wytwarzania laktazy | Dobra tolerancja cukru mlecznego, najczęściej związany z większymi tendencjami do spożycia nabiału |
Nietolerancja fruktozy (gen ALDOB) | Pozom 1, brak wrodzonej nietolerancji fruktozy | Nie wymaga interwencji żywieniowej |
Ryzyko otyłości (gen FTO) |
Poziom 4, ryzyko znacznie podwyższone; genotyp CC (rs1421085), genotyp TT (rs9939609) | ...
Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- Roczną prenumeratę dwumiesięcznika Food Forum w wersji papierowej lub cyfrowej,
- Nielimitowany dostęp do pełnego archiwum czasopisma,
- Możliwość udziału w cyklicznych Konsultacjach Dietetycznych Online,
- Specjalne dodatki do czasopisma: Food Forum CASEBOOK...
- ...i wiele więcej!