Praktyczne wykorzystanie diagnostycznych testów genetycznych przez dietetyka

Rolę testów genetycznych w tworzeniu indywidualnych zaleceń żywieniowych w ujęciu teoretycznym opisano w „Food Forum” 5(33)/2019, omawiając udział nutrigenetyki w personalizacji diety, pośród innych czynników. Wymieniono tam zalety najważniejszych dostępnych testów wykrywających mutacje SNP (Single Nucleotide Polimorphism) i związane z nimi nieprawidłowości w budowie białek, w aspekcie profilaktyki chorób cywilizacyjnych. Opisano także przykładowe dostępne testy. Niniejszy artykuł ma na celu przybliżyć wykorzystanie testów genetycznych w praktyce, na podstawie konkretnych przykładów z gabinetu dietetyka.

Przypadki w praktyce:

1. Pacjentka, 16 lat, o prawidłowym składzie ciała, umiarkowanej aktywności fizycznej; konsultowana z dietetykiem na prośbę rodziców; realizująca samodzielnie dietę wegańską od ok. dwóch lat; niepokój rodziców związany był z faktem, że już dwukrotnie u pacjentki występowała anemia z niedoboru żelaza, wyrównywana przez preparaty żelaza, powracająca co kilka, kilkanaście miesięcy; w konsultacjach ginekologicznych oraz gastroentorologicznych nie stwierdzono nieprawidłowości mogących wskazywać na nadmierną utratę krwi. 
2. W podjętej przez dietetyka interwencji, poza szczegółowym wywiadem żywieniowym, po konsultacji z pacjentką i rodzicami, przeprowadzono test genetyczny sprawdzający metabolizm żelaza (analiza genu TMPRSS6, który odpowiada za kodowanie białka będącego kluczowym regulatorem równowagi żelazowej w organizmie); uzyskano wynik na poziomie 3 (dwa nieprawidłowe allele G), co skutkuje ryzykiem zredukowanej zdolności wchłaniania i przyswajania żelaza z pożywienia. W związku z decyzją pacjentki o rozpoczęciu stosowania diety wegańskiej, a więc wykluczenia z diety naturalnych źródeł lepiej przyswajalnego żelaza hemowego, w stworzonych zaleceniach żywieniowych położono szczególny nacisk na odpowiednią podaż żelaza z produktów roślinnych (niehemowa postać żelaza) każdego dnia, dużą ilość witaminy C wspomagającą konwersję niehemowej postaci żelaza, unikanie produktów o wysokiej zawartości tanin, fitynianów oraz szczawianów mogących wiązać część cennych dla organizmu jonów żelaza. Podjęto jednocześnie decyzję, o profilaktycznym wdrożeniu suplementacji wysokiej jakości preparatem żelaza w dawce 20 mg/dzień oraz zasugerowano regularną kontrolę morfologii krwi obwodowej, poziomu żelaza i ferrytyny. Jednocześnie przeprowadzono test w kierunku zaburzenia metabolizmu witaminy B12 – uzyskano wynik na poziomie 1 (obecność alleli AA w SNPie rs601338) – genotyp nie wiąże się z predyspozycją do zaburzeń wchłaniania i transportu kobalaminy. Mimo wszystko w związku z rodzajem diety zasugerowano regularną kontrolę poziomu witaminy B12 oraz przy współpracy z lekarzem okresowe uzupełnianie witaminy B12 w postaci preparatu, gdy zajdzie konieczność. Przeprowadzono szczegółową edukację żywieniową pacjentki, przygotowano materiały informacyjne, niezbędne do prawidłowego bilansowania swojej diety na co dzień, mające na celu minimalizowanie ryzyka występowania anemii w przyszłości. 
   
    

3. Pacjent, 42 lata, otyły, od kilku lat występujące i leczone nadciśnienie tętnicze krwi; siedzący tryb pracy i niska aktywność fizyczna; konsultacja z dietetykiem w celu rozpoczęcia prawidłowego i zdrowego procesu redukcji masy ciała; podczas wywiadu i analizy wypełnionego dzienniczka żywieniowego, poza istniejącymi błędami żywieniowymi prowadzącymi do otyłości, zwrócono uwagę na bardzo duże spożycie kofeiny – ok. 12 filiżanek kawy dziennie (zamiana wypijania wody na kawę); pacjent naciskał na konieczność zachowania spożycia kawy minimum sześć–osiem razy dziennie. W związku z istniejącym już nadciśnieniem tętniczym krwi, po konsultacji z pacjentem, wykonano test genetyczny służący ocenie metabolizmu kofeiny (gen CYP1A2), którego wynik określa wolne, umiarkowane lub szybkie tempo jej metabolizmu – uzyskano wynik na poziomie 3, sugerujący wolny rozkład i usuwanie kofeiny z organizmu po jej spożyciu – zawarta w kawie kofeina wywiera w tej sytuacji silniejszy wpływ na organizm, a zbyt wysokie jej spożycie może podnosić ryzyko zawału serca i innych chorób sercowo-naczyniowych, wywoływać niepokój czy zaburzenia snu. Pacjentowi ułożono jadłospis o obniżonej ilości kalorii w celu stopniowej utraty tkanki tłuszczowej, a dodatkowo spersonalizowano stworzoną dietę i skupiono się na edukacji żywieniowej, motywującej do znacznego ograniczania spożycia kofeiny, poinformowano o możliwych interakcjach kofeiny z lekami, takimi jak aspiryna czy polopiryna, w diecie uwzględniono częste spożywanie brokułów i innych roślin krzyżowych oraz tych bogatych w witaminę C – obie grupy przyspieszają metabolizm kofeiny w organizmie (w ich przetwarzaniu bierze udział ten sam enzym cytochromu P450) oraz ograniczono spożywanie alkoholu i soku grejpfrutowego, które spowalniają usuwanie kofeiny z organizmu. 
4. Chłopiec w wieku 15 miesięcy; matka dziecka, z powodu istnienia szeregu alergii pokarmowych u siebie i rodzinnego obciążenia chorobami cywilizacyjnymi, zgłosiła się do dietetyka w celu edukacji żywieniowej i opracowania indywidualnego sposobu odżywiania dla dziecka; uprzednio chciała wykonać immunologiczne testy sprawdzające obecność alergii i nietolerancji pokarmowych u dziecka, jednakże nie są one przeznaczone dla tak małych dzieci; wynik testu analizującego predyspozycje genetyczne zapisany jest w kodzie genetycznym, a więc niezmienny przez całe życie, może pomóc ustalić indywidualny kierunek odżywiania u dzieci. Wyniki testów przeprowadzonych u chłopca zaprezentowano w tabeli 1.
5. Sytuacja kilkakrotnie omawiana na łamach czasopisma „Food Forum” – nieprawidłowości w genie MTHFR i problemy z metylacją kwasu foliowego; z polecenia lekarza lub dietetyka kobiety starające się o zajście w ciążę wykonują test genetyczny (analizę genu MTHFR, kodującego enzym odpowiedzialny za zmianę spożytego kwasu foliowego w formę przyswajalną dla organizmu), w celu odpowiedniego doboru rodzaju oraz dawki suplementu diety i uniknięcia konsekwencji nagromadzenia toksycznej dla organizmu homocysteiny. 
    

...

Tabela 1. Interpretacja wyników wybranych testów genetycznych przeprowadzonych u 15-miesięcznego dziecka

Przeprowadzone testy	Wynik	Interpretacja
Nietolerancja glutenu (geny grupy HLA)	Poziom 2, predyspozycja genetyczna do celiakii na niskim poziomie	Analizę wykonano w celu wykluczenia celiakii; wynik negatywny, który sugeruje bardzo niewielkie i w zasadzie hipotetyczne ryzyko wystąpienia celiakii; edukacja żywieniowa sprowadza się do informacji o urozmaicaniu diety dziecka, naprzemiennym używaniu produktów bezglutenowych i glutenowych (obu grup w najmniej przetworzonej formie) i do zasugerowania pomysłów i form podawania dziecku różnorodnych postaci zbóż
Nietolerancja laktozy (gen MCM6)	Poziom 1, genotyp TT (rs4988235) oraz genotyp TT (rs182549), brak genetycznie zaburzonego procesu wytwarzania laktazy	Dobra tolerancja cukru mlecznego, najczęściej związany z większymi tendencjami do spożycia nabiału
Nietolerancja fruktozy (gen ALDOB)	Pozom 1, brak wrodzonej nietolerancji fruktozy	Nie wymaga interwencji żywieniowej
Ryzyko otyłości (gen FTO)	Poziom 4, ryzyko znacznie podwyższone; genotyp CC (rs1421085), genotyp TT (rs9939609)