Praktyczne wykorzystanie diagnostycznych testów genetycznych przez dietetyka

Rolę testów genetycznych w tworzeniu indywidualnych zaleceń żywieniowych w ujęciu teoretycznym opisano w „Food Forum” 5(33)/2019, omawiając udział nutrigenetyki w personalizacji diety, pośród innych czynników. Wymieniono tam zalety najważniejszych dostępnych testów wykrywających mutacje SNP (Single Nucleotide Polimorphism) i związane z nimi nieprawidłowości w budowie białek, w aspekcie profilaktyki chorób cywilizacyjnych. Opisano także przykładowe dostępne testy. Niniejszy artykuł ma na celu przybliżyć wykorzystanie testów genetycznych w praktyce, na podstawie konkretnych przykładów z gabinetu dietetyka.

Przypadki w praktyce:

1. Pacjentka, 16 lat, o prawidłowym składzie ciała, umiarkowanej aktywności fizycznej; konsultowana z dietetykiem na prośbę rodziców; realizująca samodzielnie dietę wegańską od ok. dwóch lat; niepokój rodziców związany był z faktem, że już dwukrotnie u pacjentki występowała anemia z niedoboru żelaza, wyrównywana przez preparaty żelaza, powracająca co kilka, kilkanaście miesięcy; w konsultacjach ginekologicznych oraz gastroentorologicznych nie stwierdzono nieprawidłowości mogących wskazywać na nadmierną utratę krwi. 
2. W podjętej przez dietetyka interwencji, poza szczegółowym wywiadem żywieniowym, po konsultacji z pacjentką i rodzicami, przeprowadzono test genetyczny sprawdzający metabolizm żelaza (analiza genu TMPRSS6, który odpowiada za kodowanie białka będącego kluczowym regulatorem równowagi żelazowej...