Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest chorobą autoimmunologiczną, która zaburza funkcjonowanie wielu narządów, m.in. nerek, skóry czy stawów. Charakteryzuje się zróżnicowanym nasileniem i przebiegiem, ale ostatecznie prowadzi do niewydolności wielonarządowej. Wyróżnia się trzy główne cele terapii TRU: kontrola procesu zapalenia, zapobieganie nawrotom choroby oraz minimalizacja jej długoterminowych powikłań. Dotychczas nie stworzono jasnych rekomendacji dotyczących żywienia w toczniu, ale jego występowanie niesie za sobą zwiększone ryzyko współwystępowania innych jednostek chorobowych, których odpowiednia dietoterapia może pomóc załagodzić objawy.
Dział: Choroby rzadkie
Mukowiscydoza (CF) to letalna choroba genetyczna. Leczenie opiera się na fizjoterapii, diecie oraz farmakoterapii i transplantologii. Powikłania CF to choroby dróg oddechowych, zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki, cukrzyca, choroby wątroby, zaburzenia mineralizacji kości i niedożywienie. Leczenie żywieniowe polega na zastosowaniu diety wysokoenergetycznej, wysokotłuszczowej i wysokobiałkowej z suplementacją enzymów trzustkowych, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i chlorku sodu. W żywieniu niemowląt poleca się karmienie piersią lub Milupa Cystilac. Powikłana CF z niedożywieniem wymaga żywienia enteralnego lub parenteralnego.
Galaktozemia należy do chorób z grupy Inborn Errors of Metabolism (IEM), a więc wrodzonych wad metabolizmu, spowodowanych brakiem lub znacznym deficytem aktywności enzymów biorących udział w szlaku przemian galaktozy. W Polsce każdy noworodek objęty jest badaniem przesiewowym w celu diagnostyki tej choroby metabolicznej. Najszybszym badaniem potwierdzającym galaktozemię jest test polegający na oznaczeniu stężenia całkowitej galaktozy i obecności enzymu – urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT) – w suchej kropli krwi, pobranej na bibułę filtracyjną. Jednakże złotym standardem w diagnostyce galaktozemii jest ilościowe oznaczenie aktywności GALT w krwinkach czerwonych. Najpopularniejszą postacią tej choroby jest klasyczna galaktozemia, która wynika z braku lub znacznego deficytu aktywności drugiego enzymu w szklaku przemian galaktozy – GALT. Leczenie galaktozemii opiera się głównie na diecie bezlaktozowej, z ograniczeniem niektórych warzyw i owoców. Dieta ta obowiązuje przez całe życie.
Pląsawica Huntingtona (HD) to choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Przyczyna choroby to mutacja w genie HTT (zlokalizowanym na chromosomie 4) kodującym białko huntingtynę. Obecnie nie ma skutecznych opcji terapeutycznych, które pozwoliłyby na całkowite wyleczenie. Dbanie o prawidłowy stan odżywienia i sposób żywienia są czynnikami wpływającymi na jakość życia pacjentów z chorobą Huntingtona. Utrata masy ciała to istotny predyktor rokowania w tej jednostce chorobowej.