Dołącz do czytelników
Brak wyników

Choroby rzadkie

1 lipca 2021

NR 3 (Czerwiec 2021)

Żywienie w mukowiscydozie

22

Mukowiscydoza (CF) to letalna choroba genetyczna. Leczenie opiera się na fizjoterapii, diecie oraz farmakoterapii i transplantologii. Powikłania CF to choroby dróg oddechowych, zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki, cukrzyca, choroby wątroby, zaburzenia mineralizacji kości i niedożywienie. Leczenie żywieniowe polega na zastosowaniu diety wysokoenergetycznej, wysokotłuszczowej i wysokobiałkowej z suplementacją enzymów trzustkowych, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i chlorku sodu. W żywieniu niemowląt poleca się karmienie piersią lub Milupa Cystilac. Powikłana CF z niedożywieniem wymaga żywienia enteralnego lub parenteralnego.

M ukowiscydoza (Cystic Fibrosis – CF) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych rasy kaukaskiej. Szacuje się, że występuje z częstością 1 : 5750 żywo urodzonych noworodków w Polsce, a ogólna liczba chorych w naszym kraju oscyluje wokół 2400 osób [1]. 
Choroba do dziś pozostaje nieuleczalna. Przyczyną CF są mutacje genu kodującego białko CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). W wyniku tego dochodzi do zaburzonego wydzielania śluzu o zagęszczonej konsystencji i wysokiej lepkości (panegzokrynopatia). Jego kumulacja objawia się częstymi infekcjami układu oddechowego oraz zaburzonym trawieniem i wchłanianiem. Najczęstsza mutacja, del F508, występuje u ok. 66% chorych [2]. Odpowiednie leczenie, wprowadzone już od pierwszych miesięcy po postawieniu diagnozy, pozwala spowolnić postęp choroby i złagodzić uciążliwe dla pacjentów dolegliwości. W terapii stosuje się różne metody fizjoterapii, aerozoloterapię, antybiotykoterapię i leczenie farmakologiczne, leczenie dietetyczne, suplementację witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach, chlorkiem sodu oraz enzymami, a od niedawna także terapię genową i transplantologię.
Przebieg choroby zależy od rodzaju mutacji, czynników środowiskowych, obecności genów modyfikatorowych, aktywności alternatywnych kanałów chlorkowych oraz kondycji układu odpornościowego i zastosowanego leczenia. Najbardziej istotny związek między nasileniem objawów a genotypem stwierdzono w przypadku funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki. Nie obserwuje się takich zależności w chorobie oskrzelowo-płucnej i powikłaniach wątrobowych [3].
Niewydolność zewnątrzwydzielnicza pojawia się u 90% pacjentów. Jest czynnikiem ryzyka powstania niedoborów żywieniowych oraz niedożywienia. U niektórych dochodzi do rozwoju cukrzycy (Cystic Fibrosis-Related Diabetes – CFRD). W wątrobie może się rozwinąć stłuszczenie i marskość żółciowa, a u 10% pojawia się kamica żółciowa. Z powodu licznych problemów z trawieniem, wchłanianiem składników odżywczych oraz zaburzoną perystaltyką chorzy przejawiają skłonność do zaparć i niedrożności jelit. O jakości i długości życia w głównej mierze decydują zmiany w układzie oddechowym, a główną przyczyną zgonów są choroby płuc.

POLECAMY

Żywienie niemowląt z CF 

Zbilansowanym i odpowiednim pokarmem dla noworodka jest mleko matki, przy uwzględnieniu prawidłowego sposobu żywienia kobiety karmiącej. Współwystępowanie u dziecka chorób innych niż CF i zaburzeń metabolicznych może być wskazaniem do specjalnego żywienia, dokarmiania lub suplementacji deficytowymi składnikami. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca wyłączne karmienie piersią przynajmniej do szóstego miesiąca życia (za wyjątkiem leków i suplementów). Stanowisko Komitetu ds. Żywienia działającego przy Europejskim Towarzystwie Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci ESPGHAN jest podobne i twierdzi, że należy dążyć do wyłącznego karmienia piersią przez ok. sześć miesięcy, krótszy okres również uznaje za korzystny. W przypadku dzieci przedwcześnie urodzonych ESPGHAN także zaleca karmienie naturalne, ale z dodatkiem preparatu wzbogacającego (BMF) lub jeśli jest to niemożliwe – poleca stosowanie mleka modyfikowanego dla wcześniaków [4–9]. 
Jeśli karmienie naturalne u dzieci donoszonych nie jest możliwe, proponuje się preparat mleka modyfikowanego dobieranego indywidualnie do potrzeb dziecka. Należy uwzględnić ewentualne alergie na białka pokarmowe (dieta elementarna, hydrolizaty serwatki lub kazeiny), nietolerancję laktozy (preparaty bezlaktozowe), zaburzenia trawienia i wchłaniania (trójglicerydy średniołańcuchowe MCT) czy też zwiększone zapotrzebowanie na białko, witaminy i składniki mineralne (BMF). Nie bez znaczenia są również fruktooligosacharydy (FOS) i galaktooligosacharydy (GOS) czy inne składniki o działaniu prebiotycznym oraz wielonienasycone kwasy tłuszczowe. W przypadku ulewań i refluksu stosuje się preparaty zawierające mączkę z ziaren chleba świętojańskiego, maltodekstryny i mleczan wapnia. Kolki i zaparcia można złagodzić dzięki dodatkowi składników prebiotycznych GOS : FOS w proporcjach 9 : 1 oraz eliminację laktozy [10]. Wybór preparatu winien być uzgodniony z pediatrą, a jego ewentualna zmiana powinna opierać się na obserwacji tolerancji mieszanki i rozwoju somatycznego dziecka. Szczególnie polecanym przez pediatrów preparatem do żywienia niemowląt z mukowiscydozą jest Milupa Cystilac [5, 7]. Zawiera wysokiej jakości łatwo przyswajalne białko, długo- i średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe oraz ma odpowiednią zawartość witamin i składników mineralnych. Według badań Sands i wsp. [5] preparat ten powoduje prawidłowe przyrosty masy ciała i wysokości, pozwala uzyskać prawidłowe wyniki laboratoryjne u dzieci i jest przez nie dobrze akceptowany. Dodatkowo stwierdzono, że normalizuje stężenia witamin A i E, których niedobory mogą powodować cięższy przebieg choroby oskrzelowo-płucnej [7].
Pokarmy uzupełniające – według aktualnych wytycznych ESPGHAN – powinno się wprowadzać między 17. a 26. tygodniem życia dziecka. Stanowisko to jest popierane również przez Urząd ds. Bezpieczeństwa Żywności EFSA, który za bezpieczne uznaje rozszerzanie diety między czwartym a szóstym miesiącem życia [4, 6].
Gluten należy wprowadzać stopniowo w okresie dominującego karmienia piersią – od ukończenia czwartego miesiąca życia (17. tygodnia życia). Produkty podajemy pojedynczo, w niewielkich ilościach, a porcje zwiększamy stopniowo, obserwując reakcję dziecka i dodając kolejny produkt co kilka dni [4, 6].
Żywienie niemowląt z mukowiscydozą wymaga suplementacji witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach. Witamina K jest szczególnie istotna ze względu na niewielką ilość tego składnika w mleku matki, zaburzone wchłanianie tłuszczów, upośledzone krążenie wątrobowo-jelitowe i zmniejszoną zawartość kwasów żółciowych oraz często występującą niedrożność smółkową [11]. Poza witaminami uzupełnia się niedobory NaCl. Niezwykle istotna jest kwestia podawania enzymów trzustkowych, których zasady omówiono w dalszej części artykułu.

Żywienie dzieci starszych i dorosłych chorych na mukowiscydozę

Dieta powinna być ustalana indywidualne i dopasowana do potrzeb pacjenta. Ogólne zasady żywienia w mukowiscydozie zakładają, że dieta powinna być wysokoenergetyczna (120–150% CPM), wysokobiałkowa (15%) oraz wysokotłuszczowa (35–40%). Zwiększone zapotrzebowanie energetyczne u chorych wynika z upośledzonego trawienia i wchłaniania składników odżywczych, utraty energii z kałem, plwociną, częstych infekcji, niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki i nieprawidłowego metabolizmu kwasów żółciowych oraz chorób wątroby. Chcąc obliczyć zapotrzebowanie dla dzieci i dorosłych z CF, należy zwiększyć podaż kalorii do 150% względem normy dla wieku i płci (w zależności od przebiegu choroby od 120 do 150%, niekiedy więcej).
Podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach wymaga zwiększenia. Warto wybierać potrawy o wysokiej gęstości energetycznej i wartości odżywczej. Nie zaleca się nadmiernego spożywania produktów typu fast food, słodyczy, wyrobów cukierniczych, wysokoprzetworzonej żywności. Trzeba wspomnieć, że choroba towarzyszyć będzie pacjentowi do końca życia i z tego powodu musimy kształtować w dzieciach zdrowe nawyki żywieniowe uwzględniające ich potrzeby. Celem leczenia żywieniowego jest utrzymanie lub poprawa stanu odżywienia pacjenta, zapobieganie powikłaniom, takim jak CFRD, stłuszczenie wątroby, osteoporoza i inne zaburzające pracę całego ustroju [4, 12–17]. 
Leczenie żywieniowe w mukowiscydozie zaczynamy od oceny stanu odżywienia. Należy uzyskać informacje dotyczące liczby posiłków i jakości żywienia, warunków socjalnych i ekonomicznych rodziny. Niezbędna jest znajomość historii choroby pacjenta, wykonanie badań antropometrycznych, stwierdzenie ewentualnych symptomów niedoborów składników odżywczych, dokonanie pomiaru ilości podskórnej tkanki tłuszczowej. W ocenie należy uwzględnić wiek, płeć, wysokość ciała i różnice osobnicze uwarunkowane wpływami rodzicielskimi. Wykorzystuje się aktualne tabele norm, siatki centylowe oraz siatki cech skorelowanych. Pomocne mogą się okazać wskaźniki stanu odżywienia.
Dodatkowo, jeśli istnieje taka możliwość u pacjentów prezentujących cechy niedożywienia, można wykonać badanie DEXA (dual energy x–Ray absorptiometry) czy bioimpedancji (BIA) [18], przeprowadzić obserwację częstości i wyglądu stolca, obliczyć w zbiórce trzydobowej wydalanie tłuszczów w kale oraz wykonać badania laboratoryjne (liczba bezwzględna limfocytów, morfologia krwi z rozmazem, stężenie albumin oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach) [19, 20].
W przypadku, kiedy u pacjenta zaobserwujemy objawy zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, do których należą zbyt małe przyrosty masy ciała i wysokości oraz biegunka tłuszczowa potwierdzona badaniami laboratoryjnymi (elastaza-1 < 100 µg/g kału, tłuszcz w stolcu u dzieci powyżej 10. r.ż. > 7g/dobę, zaś w wieku 2–10 lat > 4–5 g/dobę), należy włączyć podaż enzymów trzustkowych. W zależności od nasilenia objawów i zawartości tłuszczu w diecie dawki preparatu enzymatycznego dobiera się indywidualnie. 
Zalecane dawki enzymów:

  • dla niemowląt 2000–4000 j. FIP lipazy/120 ml mieszanki mlecznej lub jedno karmienie piersią,
  • 1000 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek u dzieci < 4. r.ż.,
  • 500 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek u dzieci > 4. r.ż. [20–22].

Preparaty enzymatyczne o dużej dawce substancji aktywnej, zawierające w 1 kapsułce ≥ 20 000 j. FIP lipazy, podaje się wyłącznie u osób powyżej 10. r.ż., wymagających bardzo wysokich dawek enzymów. Ma to uchronić przed rozwojem kolonopatii włókniejącej. Młodsze dzieci oraz niemowlęta powinny otrzymywać kapsułki zawierające nie więcej niż 10 000 j. FIP lipazy [20, 22].
Przy podawaniu enzymów konieczne jest przestrzeganie następujących zasad:

  • preparatów nie podaje się do soków, owoców, jarzyn i innych produktów beztłuszczowych,
  • podaje się je do każdego posiłku zawierającego tłuszcze, w tym również odżywek wysokokalorycznych, przekąsek,
  • dobieraną do pacjenta dawkę należy zwiększać stopniowo, monitorując natężenie objawów klinicznych, nie powinno się 
  • przekraczać dawki 2500 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek,
  • maksymalna dawka dobowa to 10 000 j. FIP lipazy/kg m.c.,
  • enzymy zażywa się w dwóch porcjach (na początku i w połowie trwania posiłku), by umożliwić jak najlepsze wymieszanie farmaceutyku z treścią pokarmową,
  • rozłożone kapsułki należy podawać łyżeczką z sokiem lub przecierem owocowym, nie wolno dodawać mikrogranulek do mieszanki mlecznej w butelce,
  • powinna być zachowana korelacja: im więcej tłuszczu w potrawie, tym większa dawka enzymów w celu uniknięcia biegunki lub zaparcia.

Właściwie dobrana dawka preparatu enzymatycznego to taka, która umożliwia stały przyrost masy ciała, niweluje wzdęcia i bóle brzucha, zmniejsza utratę tłuszczu z kałem.

Białko

Białko w diecie dzieci z mukowiscydozą jest niezwykle istotne. Powinno stanowić 15% energii, co w przypadku zwiększonej kaloryczności wynosi nawet do ok. 2,5 g/kg m.c. [12, 14].
W okresie dzieciństwa niezbędne są większe proporcje między egzogennymi i endogennymi aminokwasami. 

Białka pochodzenia zwierzęcego

Posiadają wysoką wartość odżywczą. Powinny stanowić zasadniczy element diety. Zaliczamy tu mięso, wędliny, drób, ryby, jaja, mleko i jego przetwory.
Mleko i przetwory mleczne stanowią bogate źródło wapnia i witaminy D. Zawierają głównie białka kazeinowe, laktozę oraz tłuszcze z dużą zawartością krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Zaleca się wybieranie tłustych i półtłustych przetworów ze względu na wyższą wartość odżywczą. Zarówno mleko, śmietanka, fermentowane napoje mleczne, sery (podpuszczkowe, twarogowe, termizowane) są niezbędne w menu dzieci, ze względu na łatwostrawność i działanie protekcyjne przed osteoporozą. Białka mleka nie wymagają do strawienia elastazy (enzym trawiący włókna mięśniowe), która przy niewydolności trzustki może być produkowana w niewystarczającej ilości. Produkty fermentowane są również źródłem bakterii probiotycznych, co pozwala na utrzymanie w dobrej kondycji mikrobioty jelitowej [14].
Mięso i wędliny są bogatym źródłem żelaza hemowego (polędwica wołowa – 3,1 mg/100 g produktu), sprzężonych dienów kwasu linolowego (CLA) oraz cynku. Wybierając produkty, należy kierować się zawartością białka. Warto unikać tłuszczów pochodzenia zwierzęcego i zastąpić je olejami roślinnymi lub ewentualnie łatwostrawnym masłem. Poleca się drób, cielęcinę, królika, chudsze gatunki wołowiny, wieprzowiny, wędliny drobiowe, wieprzowe, wołowe o dużej zawartości mięsa w gotowym produkcie.
Ryby i przetwory rybne swoje walory odżywcze zawdzięczają wysokiej zawartości białka, kwasów tłuszczowych z rodziny omega-3 oraz witaminy D. Powinno się wybierać tłuste ryby morskie (śledź, łosoś, makrela, halibut, sardynka, szprotka). Przetwory rybne są również dobrym źródłem wapnia, szczególnie jeżeli zawierają małe gatunki spożywane w całości, np. sardynki, szprotki.
Jaja zawierają najbardziej wartościowe, tzw. wzorcowe białko, kompletne pod względem składu aminokwasowego. Poleca się dodawanie jaj do wielu potraw w celu wzbogacenia wartości odżywczej. Poza białkiem zawierają duże ilości witaminy A obecnej w żółtkach.

Białka pochodzenia roślinnego

Zawierają mniej wartościowe białko ze względu na występowanie niedoborowych aminokwasów ograniczających biodostępność, dlatego ważne jest odpowiednie łączenie produktów, np. zbóż z nasionami strączkowymi lub przetworami mlecznymi, kukurydzy z mlekiem, mięsem, jajami. Niektóre produkty z tej grupy mogą powodować wzdęcia i dyskomfort po spożyciu, dlatego należy obserwować reakcję organizmu na dany składnik oraz dopasować elementy diety do tolerancji pacjenta.

Tłuszcze

Tłuszcze stanowią skoncentrowane źródło energii. Z uwagi na wartość żywieniową bardziej pożądane są tłuszcze roślinne. Szczególnie oleje tłoczone na zimno. Stanową cenne źródło jednonienasyconych (olej rzepakowy, oliwa z oliwek) i wielonienasyconych kwasów tłuszczowych oraz witaminy E i steroli roślinnych. Zwiększona podaż tłuszczów u osób z CF do 35–45% [12, 15] energii w całodziennej racji pokarmowej pozwala na pokrycie zwiększonego zapotrzebowania kalorycznego, jak również odciąża układ oddechowy. Dzieje się tak dzięki mniejszemu zapotrzebowaniu na tlen konieczny do przeprowadzenia procesów utleniania związków tłuszczowych [15]. Nie stwierdzono u pacjentów z mukowiscydozą skłonności do hipercholesterolemii, jednak ze względu na wydłużający się okres przeżycia warto zwrócić uwagę na źródła tego składnika w diecie. Szczególnie istotna jest podaż niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych – alfa-linolenowego z rodziny omega-3 i linolowego z rodziny omega-6. Poza olejami roślinnymi w żywieniu chorych na mukowiscydozę poleca się orzechy (włoskie), masło orzechowe, tłuste gatunki serów, tłuste przetwory mleczne, ryby w oleju, masło, margarynę o niskiej zawartości tłuszczów trans (< 1%) [14].

Węglowodany

Węglowodany powinny stanowić 45–50% [12, 15] dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Poleca się węglowodany złożone z przetworów zbożowych, takich jak pieczywo (graham, z dodatkiem orzechów, nasion, wieloziarniste, również z mąki oczyszczonej), płatki zbożowe, kasze, makarony, ryż, ziemniaki. W mniejszym stopniu zaleca się warzywa i owoce ze względu na ich niską gęstość energetyczną, jednak powinny znaleźć się w codziennym menu, jako dobre źródło witamin, składników mineralnych i antyoksydantów. Warto przygotowywać różnego rodzaju kluski, placki, racuchy, naleśniki, purée z ziemniaków, groszku, marchewki [15]. Wartościowe i niedoceniane w naszym społeczeństwie kasze można przygotowywać na słodko – z owocami, miodem, konfiturami.
Nie należy zachęcać dzieci do spożywania słodyczy, wyrobów cukierniczych, chipsów, krakersów, paluszków itp. Powinny to być produkty spożywane w ostateczności. Nie przynoszą żadnych korzyści zdrowotnych i kształtują złe nawyki żywieniowe. Poleca się samodzielne przygotowywanie ciast i deserów z produktów zalecanych, które nie tylko będą źródłem energii, ale również witamin i składników mineralnych. Przy współwystępowaniu cukrzycy ważne jest ograniczenie cukrów prostych z jednoczesnym zachowaniem kaloryczności diety. Zaleca się spożywanie częstych i obfitych posiłków z równoczesnym zastosowaniem odpowiednich dawek insuliny [13].

Suplementacja

Suplementacja diety pacjenta z mukowiscydozą to przede wszystkim witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, chlorek sodu i enzymy. Poniżej krótkie przedstawienie suplementów stosowanych w mukowiscydozie:

Kwasy tłuszczowe omega-3
Kwasy tłuszczowe omega-3 stanowią niezbędny komponent diety. Szczególnie istotny jest kwas alfa-linolenowy (ALA), będący prekursorem m.in. kwasów dokozaheksaenowego (DHA) i eikozapentaenowego (EPA) o właściwościach przeciwzapalnych i antyaterogennych, są również budulcem ośrodkowego układu nerwowego [24–26]. Ze względu na istotną rolę w rozwoju płodu i dziecka oraz działanie protekcyjne zaleca się spożywanie odpowiednich ilości kwasów tłuszczowych omeg...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • Roczną prenumeratę dwumiesięcznika Food Forum w wersji papierowej lub cyfrowej,
  • Nielimitowany dostęp do pełnego archiwum czasopisma,
  • Możliwość udziału w cyklicznych Konsultacjach Dietetycznych Online,
  • Specjalne dodatki do czasopisma: Food Forum CASEBOOK...
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy