Galaktozemia – etiologia i leczenie dietetyczne

Choroby rzadkie

Galaktozemia należy do chorób z grupy Inborn Errors of Metabolism (IEM), a więc wrodzonych wad metabolizmu, spowodowanych brakiem lub znacznym deficytem aktywności enzymów biorących udział w szlaku przemian galaktozy. W Polsce każdy noworodek objęty jest badaniem przesiewowym w celu diagnostyki tej choroby metabolicznej. Najszybszym badaniem potwierdzającym galaktozemię jest test polegający na oznaczeniu stężenia całkowitej galaktozy i obecności enzymu – urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT) – w suchej kropli krwi, pobranej na bibułę filtracyjną. Jednakże złotym standardem w diagnostyce galaktozemii jest ilościowe oznaczenie aktywności GALT w krwinkach czerwonych. Najpopularniejszą postacią tej choroby jest klasyczna galaktozemia, która wynika z braku lub znacznego deficytu aktywności drugiego enzymu w szklaku przemian galaktozy – GALT. Leczenie galaktozemii opiera się głównie na diecie bezlaktozowej, z ograniczeniem niektórych warzyw i owoców. Dieta ta obowiązuje przez całe życie.

Galaktozemia a nietolerancja laktozy

Na początku warto poświęcić kilka słów laktozie, aby wyjaśnić różnicę między galaktozemią a nietolerancją laktozy. To inaczej cukier mleczny, składający się z D-glukozy i D-galaktozy, które połączone są ze sobą wiązaniem beta-1,4-glikozydowym. W naturalnej postaci znajduje się tylko w mleku ssaków, z wyjątkiem lwów morskich, u których nie stwierdza się jej zawartości lub jest ona znikoma [3]. Laktoza, oprócz źródła energii, spełnia kilka korzystnych funkcji dla organizmu, m.in. ma właściwości prebiotyczne, wpływając tym samym na motorykę jelit. Ponadto jest mniej słodka od glukozy i sacharozy, co wpływa na regulację łaknienia, a także prawidłowy rozwój smaku u noworodków. Z kolei jej składowa – galaktoza – jest ważnym cukrem wchodzącym w skład ośrodkowego układu nerwowego. W celu spełnienia tych funkcji laktoza musi ulec hydrolizie w jelicie cienkim przez enzym laktaza, znajdujący się w najwyższym stężeniu w glikokaliksie rąbka szczoteczkowego kosmków jelitowych [4]. Znanych jest kilka typów nietolerancji laktozy, np. hipolaktazja typu dorosłych czy wtórna nietolerancja laktozy. W schorzeniu tym wyróżnia się również wrodzony brak laktazy (alaktazja). Jest to jednak bardzo rzadka przypadłość, gdyż dotychczas opisano zaledwie kilkadziesiąt przypadków tej choroby w Finlandii [5]. W tej sytuacji chorzy nie tolerują laktozy nawet...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • Roczną prenumeratę dwumiesięcznika Food Forum w wersji papierowej lub cyfrowej,
  • Nielimitowany dostęp do pełnego archiwum czasopisma,
  • Możliwość udziału w cyklicznych Konsultacjach Dietetycznych Online,
  • Specjalne dodatki do czasopisma: Food Forum CASEBOOK...
  • ...i wiele więcej!

Przypisy

    POZNAJ PUBLIKACJE Z NASZEJ KSIĘGARNI