Choroba Huntingtona – rola postępowania żywieniowego

Pląsawica Huntingtona należy do chorób rzadkich i występuje z częstością 10 przypadków na 100 000 (populacja kaukaska), natomiast w populacji polskiej u 10 osób na 150 000. Pomimo jej zaklasyfikowania do tzw. chorób rzadkich w ośrodkach skupiających chorych w całej Polsce można spotkać rodziny borykające się z tą trudną chorobą. Celowe jest wskazanie, że choroba Huntingtona tak naprawdę dotyczy całej rodziny, ponieważ osoba dotknięta pląsawicą, początkowo funkcjonująca jako zdrowy i samodzielny członek społeczeństwa, stopniowo z uwagi na progresję choroby staje się nawet w całkowitym stopniu zależna od opieki ze strony rodziny.
Choroba Huntingtona (Huntington’s disease – HD) jest schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, czyli do wystąpienia choroby wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu. Mutacja odpowiedzialna za ekspresję choroby dotyczy genu HTT zlokalizowanego na chromosomie 4 kodującego białko huntingtynę. Wskazana mutacja prowadzi do ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę) odpowiedzialnej ze pojawienie się choroby [1]. Charakterystycznym objawem choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze, niemniej jednak schorzenie to ma o wiele bardziej daleko idące skutki w postaci progresywnego pogarszania funkcji kognitywnych, zaburzeń zachowania oraz upośledzenia koordynacji nerwowo-mięśniowej, które finalnie...