Dołącz do czytelników
Brak wyników

Choroby rzadkie

3 marca 2021

NR 1 (Luty 2021)

Choroba Huntingtona – rola postępowania żywieniowego

124

Pląsawica Huntingtona (HD) to choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Przyczyna choroby to mutacja w genie HTT (zlokalizowanym na chromosomie 4) kodującym białko huntingtynę. Obecnie nie ma skutecznych opcji terapeutycznych, które pozwoliłyby na całkowite wyleczenie. Dbanie o prawidłowy stan odżywienia i sposób żywienia są czynnikami wpływającymi na jakość życia pacjentów z chorobą Huntingtona. Utrata masy ciała to istotny predyktor rokowania w tej jednostce chorobowej.

Pląsawica Huntingtona należy do chorób rzadkich i występuje z częstością 10 przypadków na 100 000 (populacja kaukaska), natomiast w populacji polskiej u 10 osób na 150 000. Pomimo jej zaklasyfikowania do tzw. chorób rzadkich w ośrodkach skupiających chorych w całej Polsce można spotkać rodziny borykające się z tą trudną chorobą. Celowe jest wskazanie, że choroba Huntingtona tak naprawdę dotyczy całej rodziny, ponieważ osoba dotknięta pląsawicą, początkowo funkcjonująca jako zdrowy i samodzielny członek społeczeństwa, stopniowo z uwagi na progresję choroby staje się nawet w całkowitym stopniu zależna od opieki ze strony rodziny.
Choroba Huntingtona (Huntington’s disease – HD) jest schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, czyli do wystąpienia choroby wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu. Mutacja odpowiedzialna za ekspresję choroby dotyczy genu HTT zlokalizowanego na chromosomie 4 kodującego białko huntingtynę. Wskazana mutacja prowadzi do ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę) odpowiedzialnej ze pojawienie się choroby [1]. Charakterystycznym objawem choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze, niemniej jednak schorzenie to ma o wiele bardziej daleko idące skutki w postaci progresywnego pogarszania funkcji kognitywnych, zaburzeń zachowania oraz upośledzenia koordynacji nerwowo-mięśniowej, które finalnie prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności [2]. Choroba zazwyczaj manifestuje się w średnim wieku (30.–50. rok życia), ale wyróżnia się również postaci młodzieńcze < 20. roku życia. Nasilenie objawów rośnie wraz z czasem i jest intensywniejsze u osób z większą liczbą powtórzeń trójki nukleotydowej CAG. W patogenezie choroby oprócz nieprawidłowo funkcjonującego białka (huntingtyny) wyróżnia się także dysfunkcję mitochondriów oraz nieprawidłowości w zakresie układu immunologicznego (nadprodukcja cytokin prozapalnych) [3]. Średni czas przeżycia – od rozpoznania choroby do śmierci – wynosi ok. 15–20 lat. Na chwilę obecną nie ma możliwości wyleczenia choroby, niemniej jednak trwają intensywne badania kliniczne, których celem jest zahamowanie progresji choroby i praktycznie każdego dnia w bazach naukowych pojawiają się nowe doniesienia na ten temat. Obecnie w praktyce klinicznej stosuje się leczenie objawowe, ale również podkreśla się korzyści wynikające z leczenia niefarmakologicznego. Zastosowanie znajdują m.in. rehabilitacja, psychoterapia oraz poradnictwo dietetyczne. 

POLECAMY

Stan odżywienia osób z chorobą Huntingtona

U osób z HD obserwuje się sukcesywny ubytek masy ciała, w szczególności w późniejszych stadiach choroby. Taką zależność tłumaczy się zaburzeniami łaknienia oraz przede wszystkim zwiększonym wydatkiem energetycznym spowodowanym mimowolnymi ruchami (chorea). Jak pokazują badania, przyczyn zwiększonego wydatku energetycznego można dopatrywać się także w patofizjologii układu nerwowego. Wśród potencjalnych czynników sprawczych wymienia się zmiany degeneracyjne w obrębie kory mózgowej, prążkowia i podwzgórza [4]. Utrata masy ciała w przebiegu choroby jest ważnym czynnikiem predykcyjnym rokowania. Dlatego też należy zadbać o prawidłowy stan odżywienia pacjentów z HD oraz zapobieganie sukcesywnej redukcji masy ciała. Wyniki badań oceniających sposób żywienia pacjentów 
z HD wskazują na pewne nieprawidłowości w tym zakresie. Przykładowo, na uwagę zasługuje fakt niewystarczającego spożycia witamin i składników mineralnych [5]. Istotnym elementem w codziennej praktyce jest monitorowanie beztłuszczowej masy ciała (FFM) oraz odpowiednio dopasowane poradnictwo dietetyczne, którego celem jest zapobieganie niedożywieniu w ujęciu zarówno ilościowym (niedobór masy ciała), jak i jakościowym (niedobory witamin i składników mineralnych). 

Nutraceutyki w żywieniu pacjentów z HD

W organizmie osoby z chorobą Huntingtona obserwuje się zwiększony stres oksydacyjny. Stan ten jest następstwem zaburzeń w funkcjonowaniu mitochondriów (m.in. nieprawidłowości w łańcuchu transportu elektronów), kumulowania nieprawidłowej huntingtyny, zwiększonego zapotrzebowania energetycznego oraz zaburzeń w statusie oksydoredukcyjnym [6]. 
Z tego względu w badaniach eksperymentalnych poszukuje się surowców i substancji o wysokim potencjale bioaktywnym, które mogłyby minimalizować negatywne skutki stresu oksydacyjnego. Przykłady takich substancji i ich potencjalny mechanizm działania zostały przedstawione w tabeli 1. Wskazane nutraceutyki są obecnie przedmiotem badań i być może w przyszłości znajdą zastosowanie w codziennej suplementacji diety pacjentów z HD.

Zalecenia żywieniowe dla chorych z HD

Modelem żywieniowym szczególnie zalecanym u osób z chorobą Huntingtona jest dieta śródziemnomorska [8, 9]. 
Jak pokazują badania, ten znany i polecany model żywieniowy wpływa na mniejszą chorobowość, prewencję otyłości brzusznej, poprawę jakości życia i złagodzenie objawów neuropsychiatrycznych u osób z chorobą Huntingtona. Walory diety śródziemnomorskiej, które gwarantują taki efekt, wynikają z jej znaczącego potencjału antyoksydacyjnego i przeciwzapalnego. Wśród rozważań dotyczących wpływu poszczególnych grup produktów spożywczych na czas pojawienia się pierwszych symptomów HD, na uwagę zasługują korelacje dotyczące spożycia produktów mlecznych oraz kofeiny. Wstępne wyniki badań obrazują, że spożycie kofeiny > 190 mg/dzień (ok. dwóch kubków rozpuszczalnej kawy) oraz konsumpcja nabiału korelują z wcześniejszym pojawieniem się choroby. Jednocześnie badacze zaznaczają, że dowody pozwalające na wdrożenie konkretnych rekomendacji żywieniowych w tym zakresie na co dzień nie są jeszcze wystarczające. 
Planując żywienie dla osób z chorobą neurodegeneracyjną, należy wziąć pod uwagę przede wszystkim możliwości w zakresie pokrycia zapotrzebowania na wszystkie podstawowe makro- i mikroskładniki. Pamiętajmy, że zaburzenia motoryki, kontroli podstawowych odruchów, w tym połykania oraz ogólny stan chorego będą miały wpływ na dobór zaleceń żywieniowych. W miarę progresji choroby Huntingtona mogą pojawić się trudności, które będą uniemożliwiały realizację optymalnego sposobu żywienia, zatem w codziennej praktyce zwraca się uwagę przede wszystkim na proste wskazówki, takie jak:

  • Zwiększenie kaloryczności posiłków u pacjentów ze znaczącą utratą masy ciała. W takiej sytuacji wskazane jest dodawanie do purée, warzyw czy produktów zbożowych masła, olejów roślinnych, past orzechowych/sezamowych i awokado. Niniejsze działanie ma na celu zwiększenie gęstości energetycznej posiłku. 
  • Zalecane jest spożywanie nawet pięciu, sześciu posiłków dziennie. Płyny powinny być przyjmowane między posiłkami. W przypadku braku możliwości pokrycia zapotrzebowania na składniki pokarmowe można zastosować doustne suplementy pokarmowe (oral nutrition suport – ONS).
  • Podawanie miodu, czekolady czy innych słodyczy w umiarkowanych ilościach, tak aby ich konsumpcja nie zaburzała wartości odżywczej posiłków.
  • U osób z zaburzeniami połykania (dysfagia) nale...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • Roczną prenumeratę dwumiesięcznika Food Forum w wersji papierowej lub cyfrowej,
  • Nielimitowany dostęp do pełnego archiwum czasopisma,
  • Możliwość udziału w cyklicznych Konsultacjach Dietetycznych Online,
  • Specjalne dodatki do czasopisma: Food Forum CASEBOOK...
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy