Błąd metabolizmu fenyloalaniny
W celu wyjaśnienia problemu fenyloketonurii w pierwszej kolejności należy krótko omówić białka, ponieważ to wrodzony błąd metabolizmu tego składnika jest powodem choroby. Białka zbudowane są z aminokwasów, których wyróżnia się 20 oraz dzieli się na egzogenne i endogenne. Do pierwszej grupy zalicza się fenyloalaninę (Phe). W przypadku fenyloketonurii (phenyloketonuria – PKU) to właśnie metabolizm tego aminokwasu jest nieprawidłowy.
Błąd metabolizmu spowodowany jest deficytem aktywności enzymu, którym jest hydroksylaza fenyloalaniny (PAH) [1]. U zdrowego człowieka fenyloalanina ulega hydroksylacji i jest metabolizowana do aminokwasu – tyrozyny w wątrobie. Ponadto kofaktorem PAH jest BH4 (tetrahydrobiopteryna). Dlatego też przekształcenie fenyloalaniny możliwe jest tylko wtedy, gdy enzym PAH funkcjonuje prawidłowo i katalizator BH4 jest dostępny w odpowiedniej ilości [2]. W przypadku uszkodzenia układu enzymatycznego zwiększa się stężenie fenyloalaniny, a zmniejsza stężenie tyrozyny we krwi, co skutkuje m.in. nieodwracalnym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego [3].
POLECAMY
Objawem biochemicznym nieprawidłowego procesu hydroksylacji fenyloalaniny jest hiperfenyloalaninemia. Przewlekle utrzymujące się wysokie stężenie Phe we krwi jest neurotoksyczne, zaburza bez...
