mgr; magister dietetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu wykładowca PWSZ w Koninie, dietetyk w Centrum Medycznym Stanley w Poznaniu.
Galaktozemia należy do chorób z grupy Inborn Errors of Metabolism (IEM), a więc wrodzonych wad metabolizmu, spowodowanych brakiem lub znacznym deficytem aktywności enzymów biorących udział w szlaku przemian galaktozy. W Polsce każdy noworodek objęty jest badaniem przesiewowym w celu diagnostyki tej choroby metabolicznej. Najszybszym badaniem potwierdzającym galaktozemię jest test polegający na oznaczeniu stężenia całkowitej galaktozy i obecności enzymu – urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT) – w suchej kropli krwi, pobranej na bibułę filtracyjną. Jednakże złotym standardem w diagnostyce galaktozemii jest ilościowe oznaczenie aktywności GALT w krwinkach czerwonych. Najpopularniejszą postacią tej choroby jest klasyczna galaktozemia, która wynika z braku lub znacznego deficytu aktywności drugiego enzymu w szklaku przemian galaktozy – GALT. Leczenie galaktozemii opiera się głównie na diecie bezlaktozowej, z ograniczeniem niektórych warzyw i owoców. Dieta ta obowiązuje przez całe życie.
