Rola badań genetycznych we współczesnej medycynie

Niezwykłe odkrycie w historii medycyny, które zaowocowało określeniem strukturalnej i funkcjonalnej istoty życia, złamało swoisty szyfr, kod, który definiuje cechy organizmu, takie jak wygląd fizyczny, ale również choroby lub predyspozycje do ich wystąpienia. To właśnie odkrycie struktury cząsteczki DNA w 1953 r. przypisywane duetowi naukowców Watson i Crick dało podwaliny rozlicznym badaniom nad ludzkim genomem, a tym samym dziedzinie medycyny, jaką jest współczesna genetyka. Nie ulega również wątpliwości, że krokiem milowym, a zarazem jednym z najważniejszych przedsięwzięć świata nauki dla człowieka i medycyny był trwający dekadę międzynarodowy projekt poznania ludzkiego genomu. 

„Bez wątpienia jest to najważniejsza, najbardziej cudowna mapa, którą rodzajowi ludzkiemu udało się stworzyć [...]. Uczymy się dziś języka, poprzez który Bóg stworzył świat. Zostajemy przeniknięci głębszym niż kiedykolwiek podziwem wobec złożoności, piękna i niezwykłości najświętszego daru Bożego” – Bill Clinton i Tony Blair, wystąpienie podczas opublikowania wstępnego projektu ludzkiego genomu, 2000 r.

Wiedza o genetycznym podłożu zaburzeń i chorób genetycznych oraz coraz bardziej zaawansowane i dostępne metody diagnostyczne sprawiają, że współczesna medycyna coraz szerzej sięga po badania oparte na analizie materiału genetycznego. Diagnostyka ta może odbywać się na różnych poziomach organizacji DNA – od analizy całych chromosomów w badaniu cytogenetycznym, poprzez analizę dużych fragmentów (delecji lub duplikacji) genów, do diagnostyki zmian pojedynczych nukleotydów w łańcuchu DNA z zastosowaniem technik molekularnych. Stosowna wiedza o charakterze choroby czy defektu genetycznego, który ją powoduje, implikuje zastosowanie odpowiedniej metody badawczej. Z kolei daną metodę badawczą cechuje jej możliwość do „podglądania” zmian w DNA o konkretnych rozmiarach i określonym spektrum. Nie należy zapominać, iż obok potwierdzen...