Otyłość w kontekście badań genetycznych

Dane epidemiologiczne wskazują, że otyłość, tj. stan nadmiernego nagromadzenia tkanki tłuszczowej, przyjmuje rozmiary pandemii, a częstość jej występowania systematycznie rośnie [1]. 
Wśród przyczyn nadwagi i otyłości wymienia się uwarunkowani genetyczne, w tym polimorfizmy i mutacje określonych genów, które predysponują do magazynowani tkanki tłuszczowej oraz występowania zaburzeń metabolicznych. By zdiagnozować geny predysponujące do nieprawidłowej masy ciała, zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych [2, 3]. 

Badania genetyczne 

Badania genetyczne umożliwiają analizę materiału genetycznego, tj. sekwencji kwasów nukleinowych w cząsteczce DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego) kodującego informację genetyczną, w tym cechy fenotypowe, takie jak masa ciała. Cennych informacji na temat ludzkiego genomu dostarczył zainicjowany w 1988 r. Human Genome Project, czyli „Projekt Poznania Ludzkiego Genomu”. Początkowo jego celem było określenie mapy genetycznej człowieka, następnie mapy ludzkiego genomu, a wreszcie mapy sekwencji nukleotydowych w łańcuchu informacji genetycznej [4]. Projekt ten pozwolił zidentyfikować oraz zlokalizować wiele genów odpowiedzialnych za występowanie chorób, w tym otyłości [5]. 
Różnorodność organizmów warunkowana jest występowaniem zmienności genetycznych, obejmujących mutacje oraz polimorfizmy, zwłaszcza polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (z ang. Single Nucleotide Polymorphism – SNP). Te ostanie polegają na zamianie pojedynczych nukleotydów, co skutkuje występowaniem różnych wariatów allelicznych danego genu. SNP, podobnie jak mutacja punktowa, powoduje zmiany w łańcu...