Celiakia, trwająca całe życie glutenozależna choroba trzewna, to zaburzenie genetyczne dotykające dzieci i dorosłych. Osoby chorujące nie mogą spożywać glutenu – białka zapasowego zawartego w zbożach, takich jak pszenica, żyto i jęczmień. Gluten powoduje reakcję autoimmunologiczną, która może doprowadzić do całkowitego zaniku kosmków jelitowych, wypustek znajdujących się na powierzchni błony śluzowej jelita cienkiego [1].
Konsekwencją tego są zaburzenia wchłaniania, prowadzące do różnych objawów klinicznych.
W lutym 2011 roku w Londynie, na pierwszej międzynarodowej konferencji konsensualnej poświęconej zaburzeniom związanym z glutenem, opracowano nową klasyfikację. Zaburzenia podzielono na trzy grupy: autoimmunologiczne, alergiczne oraz nieautoimmunologiczne i niealergiczne. Do pierwszej grupy zaliczone zostały celiakia, skórna postać celiakii – choroba Duhringa oraz ataksja powodowana przez gluten. W drugiej grupie znalazła się alergia na pszenicę (oddechowa, pokarmowa oraz reakcja anafilaktyczna powysiłkowa, związana ze spożyciem glutenu). Do ostatniej grupy zakwalifikowano nadwrażliwość na gluten.
Zgodnie z nową klasyfikacją, przedstawioną w 2013 roku w Oslo, celiakia została podzielona na cztery postacie kliniczne [2]:
- klasyczną – typowe objawy kliniczne ze strony układu pokarmowego, pojawiające się najczęściej u dzieci do 2. roku życia;
- nieklasyczną – brak zależności pomiędzy wiekiem pacjenta a występowaniem, zróżnicowany obraz kliniczny;
- subkliniczną – brak objawów typowych i nietypowych. Diagnoza najczęściej następuje przypadkowo podczas badań przesiewowych. W obrazie histopatologicznym typowe zmiany w jelicie, w badaniach serologicznych swoiste przeciwciała;
- potencjalną – rozpoznawana u osób z haplotypem HLA DQ2/DQ8, brak zmian w jelicie, w surowicy krwi swoiste przeciwciała.
Trochę historii
Celiakia znana była już w czasach starożytnych. Pierwsze objawy choroby opisał angielski lekarz Samuel Gee w 1887 roku, ale dopiero w 1932 pediatra William Karel Dicke udokumentował nawrót biegunki po spożyciu chleba przez pacjenta. Razem ze swoim współpracownikiem, Van de Kamerem, wykazał, że to gliadyny są powodem zaburzeń wchłaniania u osób z celiakią.
Trwała nietolerancja glutenu dotyka około 1% ogólnej populacji [2] – jest tym samym najpowszechniejszą chorobą o podłożu genetycznym na świecie. Zdarza się częściej niż choroba Leśniewskiego-Crohna czy cukrzyca typu 1. [1]. W Stanach Zjednoczonych choruje 1 na 133 osoby. W Polsce 1 na 215 w wieku szkolnym cierpi na celiakię. Obserwuje się wzrost występowania celiakii w ciągu ostatnich dwudziestu lat.
POLECAMY
Objawy
Do typowych objawów choroby trzewnej należą: bóle brzucha, wzdęcia, przewlekłe biegunki o typie tłuszczowym, niedobory związane z zespołem złego wchłaniania, chudnięcie, brak apetytu, niskorosłość, powiększenie obwodu brzucha, niestrawione resztki pokarmowe w kale, drażliwość, zmęczenie, apatia, depresja. Choroba nie dotyczy tylko jelit, może dotknąć każdego narządu czy tkanki. Stąd też objawem celiakii mogą być niedokrwistość, bóle stawów, bóle mięśni, bóle zatok, bóle głowy, migreny, bóle oczu, zapalenie spojówek, zapalenie oskrzeli, objawy neurologiczne, problemy ze skórą, osteoporoza, zaburzenia miesiączkowania, poronienia, bezpłodność i wiele innych. Ze względu na mnogość i różnorodność objawów schorzenie bywa trudne w rozpoznaniu. Na Uniwersytecie Oksfordzkim, na wniosek stowarzyszenia Coeliac UK, przeprowadzono ankietę, która wykazała, że osoby z trwałą nietolerancją glutenu czekają około 13 lat od momentu wystąpienia objawów do postawienia prawidłowej diagnozy [3].
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne w celiakii opierają się na badaniu wybranych przeciwciał, badaniach genetycznych, biopsji jelita, ocenie ustąpienia objawów po wprowadzeniu diety.
Selektywny niedobór przeciwciał IgA występuje u około 10% dzieci z celiakią. Wówczas badanie przeciwciał może dać wynik fałszywy i ocenie podlegają przeciwciała w klasie IgG. Na początku diagnostyki powinniśmy zbadać całkowite IgA.
- Ocena stężenia wybranych przeciwciał:
- przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTg) w klasie IgA i IgG, enzymowi obecnemu w ludzkich komórkach. Izoforma tTG2 jest charakterystyczna dla jelita, tTG3 dla skóry (powoduje chorobę Duringa);
- przeciwko wysokoswoistym przeciwciałom EMA w klasie IgA i IgG (endomysium mięśni gładkich). Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami ESPGHAN oznaczenie EMA w klasie IgA wykorzystuje się ja...
