Mitochondriopatie

Mitochondria – co to takiego?

Organizm ludzki to precyzyjny układ zbudowany z kilkudziesięciu bilionów komórek, które codziennie zużywają energię w postaci adenozynotrójfosforanu (ATP). Organizm osoby dorosłej potrzebuje około 70 kg ATP dziennie. Zdecydowana większość ATP produkowana jest w mitochondriach – niewielkich organellach komórkowych, które stanowią kluczowy element gospodarki energetycznej ustroju. Liczba mitochondriów zależna jest od zapotrzebowania energetycznego oraz aktywności metabolicznej narządu. Przykładowo, trombocyty zawierają od 2 do 6 sztuk mitochondriów, komórki nerwowe około 10 tys., zaś mitochondria mięśnia sercowego stanowią aż 36% całkowitej masy serca [1, 13].
Skutkiem ubocznym przemian energetycznych zachodzących w mitochondriach jest powstawanie reaktywnych form tlenu (RFT, ROS, ang. reactive oxygen species), które uszkadzają błony biologiczne, enzymy oraz materiał genetyczny. Zdolności naprawy DNA mitochondrialnego są znacząco ograniczone. DNA mitochondriów nie podlega ochronie ze strony białek (histonów), w związku z tym jest wysoce podatne na uszkodzenia [1, 5].

Zaburzenia funkcji mitochondriów

Zaburzenia funkcji mitochondriów, których konsekwencją jest deficyt energetyczny, stanowią początek wielu zaburzeń i chorób, w tym neurodegeneracyjnych (np. choroba Parkinsona), metabolicznych (np. cukrzyca) i nowotworów [1].
Choroby mitochondrialne (mitochondriopatie) dzielimy na pierwotne (wrodzone) i wtórne (cytopatie mitochondrialne). Mitochondriopatie pierwotne dziedziczone są w linii żeńskiej i wynikają z mutacji w DNA mitochondrialnym lub jądrowym. Prowadzą do chorób, które ujawniają się najczęściej niedługo po urodzeniu lub we wczesnej młodości. Są to z reguły ciężkie...