Diagnoza lekarska w chorobach nowotworowych u dzieci

Epidemiologia

Nowotwory u dzieci należą do chorób rzadkich i stanowią ok. 1,5–3% wszystkich nowotworów u ludzi. Należy jednak zwrócić uwagę, że są drugą po wypadkach i urazach przyczyną śmierci pacjentów pediatrycznych. W Polsce rocznie stawia się 1100–1200 nowych rozpoznań w wieku do 18. r.ż. W tym czasie 2000–2200 dzieci poddawanych jest intensywnej terapii przeciwnowotworowej, kolejne 11 000 dzieci monitoruje się po zakończonym leczeniu [1, 2]. Liczba dzieci wymagająca monitorowania z roku na rok rośnie, wynika to ze wzrostu wyleczalności, który aktualnie wynosi ok. 80% [3]. Istotną rolę odgrywa stopień zaawansowania choroby w momencie rozpoznania – im wcześniejsze rozpoznanie, tym większa szansa na trwałe wyleczenie, a także z uwagi na mniej obciążające leczenie – mniejsze ryzyko odległych powikłań [4, 5]. Najczęstszym nowotworem u dzieci są nowotwory układu krwiotwórczego, w tym białaczki, które stanowią ok. 26%, natomiast chłoniak Hodgkina i chłoniaki nieziarnicze – ok. 16%. Drugie co do częstości występowania (ponad 22%) stanowią guzy ośrodkowego układu nerwowego, a ok. 7% nowotwory układu współczulnego. Pozostałe nowotwory występujące u dzieci to m.in. mięsaki tkanek miękkich, guzy nerek, guzy kości, guzy zarodkowe, retinoblastoma (siatkówczak), nowotwory wątroby – rys. 1 [3, 6, 7].

Rys. 1. Częstotliwość chorób nowotworowych u dzieci [5]

 

 Odrębności nowotworów wieku dziecięcego

Choroby nowotworowe wieku dziecięcego znacząco różnią się od nowotworów u dorosłych. Cechują się większą dynamiką wzrostu. Podwojenie frakcji wzrostowej następuje w czasie od kilkunastu godzin do kilku tygodni. Średni czas od pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania w przypadku ostrych białaczek wynosi ok. jednego miesiąca, dla ostrej białaczki limfoblastycznej (najczęstszy typ białaczki u dzieci) jest to czas ok. 14 dni. Guzy mózgu rozpoznajemy średnio nawet po 6,5 miesiącach, a guz Wilmsa (nowotwór nerki) po ok. 2,8 tygodniach. Kolejną istotną różnicą jest histopatologia. U dzieci występują nowotwory nisko zróżnicowane, z monotonnym obrazem mikroskopowym, natomiast u dorosłych najczęściej spotykamy raki, zróżnicowane nowotwory pochodzenia nabłonkowego. Wyleczalność u dzieci jest znacznie wyższa niż u dorosłych, dzieci wyleczone z choroby nowotworowej mają przed sobą potencjalnie 60–70 lat życia – pięcioletnie przeżycie dotyczy ok. 87% pacjentów z chłoniakami i ok. 80% z białaczkami; natomiast u dorosłych ok. 65% z chłoniakami i ok. 50% z białaczkami [1–3, 6].

 

Etiologia

Czynniki ryzyka choroby nowotworowej u dzieci to przede wszystkim czynniki wewnętrzne, wpływ czynników środowiskowych jest niewielki, potwierdzonych mamy tylko kilka i są to:

• promieniowanie jonizujące,
• leki, szczególnie stosowane w czasie ciąży: cytostatyki, preparaty immunosupresyjne, leki przeciwdrgawkowe, np. fenytoina czy antybiotyki, takie jak chloramfenikol,
• pestycydy – ekspozycja zwiększa ryzyko ostrej białaczki szpikowej, również zawodowa ekspozycja ojca na rozpuszczalniki i produkty ropy naftowej zwiększa ryzyko zachorowania u dziecka,
• matczyna konsumpcja alkoholu oraz zażywanie przez matkę marihuany zwiększa u dziecka ryzyko zachorowania na ostrą białaczkę szpikową,
• zakażenia wirusowe – wirus Epsteina-Barr (białaczki, chłoniaki), HIV (chłoniaki, mięsak Kaposiego), HPV (rak szyjki macicy, u starszych dziewcząt). 

Ważną rolę odgrywa podłoże genetyczne, dziedziczne występowanie nowotworu może być związane z wcześniej istniejącą aberracją chromosomową w materiale genetycznym rodziców lub mutacją powstałą w czasie rozwoju płodu. Najważniejsze zespoły predysponujące do nowotworzenia to: zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Beckwitha-Wiedemanna, niedokrwistość Fanconiego, ataksja teleangiektazja, ciężkie wrodzone niedobory odporności oraz fakomatozy, takie jak neurofibromatoza [6, 8, 13, 14].

Diagnostyka wstępna

W rozpoznawaniu nowotworu bardzo ważną rolę odgrywają rodzice oraz lekarz pierwszego kontaktu. Rodzic jest najlepszym źródłem wiedzy o pacjencie, jego rozwoju i stanie zdrowia. Ze względu na swoją ciągłą obecność przy dziecku natychmiast zauważa każdą zmianę w jego wyglądzie, ruchach czy reakcjach. Ta instynktowna wiedza rodzica często wystarcza do tego, by zgłosił się do lekarza w poszukiwaniu pomocy lekarskiej [9].

Dla każdego typu nowotworu można wyróżnić charakterystyczne objawy alarmowe:

• Ostre białaczki – najczęściej krótki wywiad chorobowy, postępująca bladość, apatia, osłabienie, utrata apetytu, zwiększona skłonność do siniaczenia, krwawienia z błon śluzowych jamy ustnej i nosa, powiększenie obwodowych węzłów chłonnych, stany gorączkowe, nawracające infekcje, bóle kończyn (szczególnie w nocy).
• Chłoniaki – wywiad chorobowy jest różny, dochodzi do powiększenia węzłów chłonnych, objawem alarmowym zawsze jest jednostronne niebolesne powiększenie węzłów chłonnych nadobojczykowych. W chłoniakach szczególnie nieziarniczych występują guzy jamy brzusznej mogące powodować bóle brzucha, zaburzenia łaknienia, biegunki, zaparcia, wymioty, powiększenie obwodu brzucha oraz guzy śródpiersia, gdzie dominuje duszność i kaszel. W przypadku chłoniaka Hodgkina, czyli chłoniaka ziarniczego, często występują objawy ogólne, takie jak gorączka, utrata masy ciała większa niż 10% w ciągu ostatnich sześciu miesięcy, zlewne nocne poty, świąd skóry.
• Guzy ośrodkowego układu nerwowego – objawy zależą od wieku dziecka, lokalizacji i tempa wzrostu. U małych dzieci poniżej czwartego roku życia najczęściej występują poranne nudności, wymioty, zaburzenia chodu, utykanie i zaburzenia równowagi, natomiast u dzieci powyżej czwartego roku życia przede wszystkim dominują bóle głowy, następnie poranne nudności i wymioty, poza tym bez względu na wiek mogą pojawić się takie objawy, jak zaburzenia widzenia, oczopląs, napady padaczkowe, zaburzenia zachowania, niedowłady.
• Guzy lite – objawy zależą od umiejscowienia nowotworu. Guzy zlokalizowane w obrębie głowy i szyi powodują wytrzeszcz gałki ocznej, zez, krwiaki okularowe (typowe dla neuroblastoma), zapalenia zatok, niedrożność nosa, jednostronny wyciek z nosa, przewlekłe zapalenie ucha środkowego, chrypkę; guzy klatki piersiowej wiążą się z kaszlem, dusznością, bólem podczas połykania, obrzękiem szyi; w guzach jamy brzusznej pojawiają się ból brzucha, wymioty, brak łaknienia, zwiększenie obwodu brzucha, żółtaczka; guzy miednicy często związane są z zastojem moczu, krwiomoczem, nadciśnieniem, zaparciami, krwawieniami z pochwy (mięsaki), niebolesnym powiększeniem jądra (mięsaki, guzy zarodkowe); guzy kości powodują miejscowy ból, obrzęk, zwiększenie obwodu kończyny, a także mogą być przyczyną patologicznych złamań.
• W przypadku nerwiaka zarodkowego współczulnego (neuroblastoma) obserwujemy napadowe pocenie, zaczerwienienie twarzy oraz zespół opsoklonii i mioklonii, czyli nieskoordynowane ruchy ciała.
   

 Tabela 1. Powikłania chemioterapii i radioterapii [6]

Chemioterapia
Wczesne powikłania: nudności, wymioty powikłania hematologiczne: niedokrwistość, leukopenia, małopłytkowość uszkodzenie błon śluzowych przewodu pokarmowego: zapalenie jamy ustnej, biegunki uszkodzenia wątroby, nerek uszkodzenie mieszków włosowych	Odległe powikłania: niepłodność leukoencefalopatia: trudności w nauce, obniżony iloraz inteligencji kardiomiopatia zwłóknienie płuc
Radioterapia
Wczesne powikłania: nudności, wymioty utrata apetytu zaczerwienienie skóry niedrożność jelit uszkodzenie wątroby	Odległe powikłania: zahamowanie rozwoju okolicy napromienianej wtórne nowotwory

 

W ramach poradni lekarza rodzinnego są dostępne podstawowe badania laboratoryj...