Dołącz do czytelników
Brak wyników

Diagnoza lekarska i dietetyczna

5 czerwca 2019

NR 2 (Kwiecień 2019)

Diagnoza lekarska – poronienia nawykowe

0 138

Poronienia nawykowe definiuje się jako występienie co najmniej dwóch poronień ciąży klinicznej (stwierdzonej badaniem USG) u tej samej pacjentki. W przeszłości przyjmowano, że można je rozpoznać dopiero po stwierdzeniu trzech poronień [1]. O ile pojedyncze poronienie samoistne jest zjawiskiem częstym u człowieka i dotyczy 10–25% ciąż klinicznych, o tyle poronienia nawykowe są zdecydowanie rzadsze (5% pacjentek doświadczyło dwóch poronień, a 1% – trzech). 

Etiologia 

Dostępne badania wskazują, że najczęstszą przyczyną poronień sporadycznych są duże zaburzenia genetyczne u płodu – aneuploidie. Te same mechanizmy są w wielu wypadkach odpowiedzialne za poronienia nawykowe, do ok. 60% przy dwóch poronieniach [2]. Wynikają one z nieprawidłowego podziału materiału genetycznego od matki i ojca na wczesnych etapach rozwoju zarodka. W związku z istotą tych zaburzeń diagnostyka takich wypadków jest bardzo trudna, a leczenie praktycznie niemożliwe. Do innych potencjalnych przyczyn należą: zaburzenia hormonalne, genetyczne wady u rodziców, wady anatomiczne i choroby autoimmunologiczne (por. niżej). 

Diagnostyka

Mimo ogromnego postępu w medycynie rozrodu wybór badań dostępnych w poronieniach nawykowych jest stosunkowo mały, a ich przydatność ograniczona. Na podstawie badań klinicznych (tzw. medycyna oparta na faktach) u pary, u której stwierdza się poronienia nawykowe należy wykonać:

  • badanie kariotypu u obu partnerów. Zaburzenia chromosomalne stwierdza się u ok. 3–5% par z poronieniami nawykowymi [3];
  • ocenę anatomii macicy (można zastosować ocenę radiologiczną lub chirurgiczną – histeroskopia). Nieprawidłowości anatomiczne występują stosunkowo często (wg różnych badań od 2 do 35%), ale związek przyczynowo-skutkowy między nimi a poronieniami nawykowymi jest niejasny [4]; 
  • badanie w kierunku zespołu antyfosfolipidowego i innych trombofilii;
  • ocenę czynności tarczycy (w tym czynnik autoimmunologiczny).

U kobiet w zaawansowanym wieku rozrodczym lub z niską rezerwą jajnikową istnieje wyższe ryzyko występowania zaburzeń genetycznych zarodka (wspomniane aneuploidie). Gdy lekarz podejrzewa obniżenie tzw. rezerwy jajnikowej (zmniejszona pula komórek jajowych), przydatne może być jej zmierzenie. Pozwala to, w pewnym stopniu, oszacować szanse pary na posiadanie własnego potomstwa. Do oceny rezerwy posłużyć mogą: ultrasonografia narządu rodnego z oceną liczby pęcherzyków w jajnikach; pomiar hormonu folikulotropowego (FSH) na początku cyklu lub pomiar stężenia hormonu antymullerowskiego (AMH) [5]. Rola niedoboru witaminy D w poronieniach nawykowych pozostaje niejasna – istnieją słabe dowody, że jej niedobór może zwiększać ryzyko poronień [6]. 

Brak jednak badań, które wskazywałyby na skuteczność leczenia suplementacyjnego w zapobieganiu ich występowania. 

W codziennej praktyce wielu klinicystów wykonuje inne badania, trzeba jednak podkreślić, że współcześnie brak dowodów naukowych je uzasadniających. Do badań tych należą: badania mikrobiologiczne u pacjentek bez objawów infekcji, badania immunologiczne (inne niż w zespole antyfosfolipidowym), ocena stężeń progesteronu w drugiej połowie cyklu, biopsja endometrium. Do badań o nieudowodnionej wartości należy też ocena czynnika męskiego. 

Niektórzy autorzy uważają za zasadne badanie genetyczne materiału po poronieniu [2]. W wypadku stwierdzenia aneuploidii można z dużym prawdopodobieństwem założyć, że dalsze badania nie wskażą innej przyczyny poronień. 

Postępowanie lecznicze

Tak jak opisano powyżej, przyczyny poronień nawykowych pozostają w wielu przypadkach niewyjaśnione. W związku z tym, próby leczenia często mają ograniczoną skuteczność. Z drugiej jednak strony, rokowanie u takich par jest stosunkowo dobre. Całkowity odsetek żywych urodzeń oscyluje u pacjentek z poronieniami nawykowymi na poziomie 70–80%. Co ciekawe, w jednym z badań, w grupie ze zdiagnozowaną przyczyną poronień wynosił on 71%, a w grupie bez rozpoznania 77% [7]. 

Jeśli chodzi o zaburzenia kariotypu (aberracje chromosomalne), współcześnie nie dysponujemy metodami pozwalającymi korygować nieprawidłowości chromosomalne u rodziców. Postępowanie polega więc na poinformowaniu, jakie są szanse na posiadanie potomstwa, co jest ściśle zależne od stwierdzonego zaburzenia. Najlepiej, żeby te informacje przekazał genetyk kliniczny. W wypadkach, kiedy posiadanie potomstwa nie jest możliwe dostępne opcje obejmują: dawstwo męskich lub żeńskich komórek rozrodczych lub adopcję zarodka. W wybranych przypadkach można zastosować metody rozrodu wspomaganego. Stosując tzw. prenatalne badania genetyczne można wytypować zarodki, które nie odziedziczyły zaburzenia chromosomalnego. 

Gdy w badaniach obrazowych lub histeroskopii stwierdzono wady macicy, postępowaniem z wyboru jest korekta chirurgiczna. Dotyczy to w szczególności przegrody macicy, zrostów wewnątrzmacicznych, polipów i mięśniaków macicy. W badaniach prospektywnych wykazano skuteczność takich interwencji w leczeniu poronień nawykowych [8]. 
 

Tabela 1. Zalecenia Amerykańskiego Towarzystwa Tyreologicznego w zakresie leczenia zaburzeń czynności tarczycy przed i w trakcie ciąży
  Eutyreoza Subkliniczna niedoczynność tarczycy Jawna niedoczynność tarczycy
Planowanie ciąży      
Autoprzeciwciała (–) bez leczenia do rozważenia leczenie lT4
Autoprzeciwciała (+) bez leczenia, po zajściu w ciążę
badania
wskazane, gdy TSH > 10 IU/L; do rozważenia
przy niższych wartościach
leczenie lT4
Planowanie ciąży – niepłodność lub przebyte poronienie
Autoprzeciwciała (–) bez leczenia do rozważenia leczenie lT4
Autoprzeciwciała (+) bez leczenia, po zajściu w ciążę
badania
wskazane, gdy TSH > 10 IU/L; do rozważenia
przy niższych wartościach
leczenie lT4
Planowanie ciąży – techniki wspomaganego rozrodu
Autoprzeciwciała (–) bez leczenia leczenie lT4 – docelowe wartości TSH
< 2,5 IU/L
leczenie lT4
Autoprzeciwciała (+) do rozważenia leczenie leczenie lT4 – docelowe wartości TSH
< 2,5 IU/L
leczenie lT4

Zmodyfikowano na podstawie [12]. Autoprzeciwciała: przeciwciała przeciw tyreoperoksydazie (aTPO) lub tyreoglobulinie (aTG), TSH – hormon tyreotropowy, lT4 – lewotyroksyna.


U kobiet z zespołem antyfosfolipidowym zastosowanie aspiryny i heparyn drobnocząsteczkowych w ciąży znacząco zmniejsza ryzyko poronienia. Spada ono w takich wypadkach o 50–60%, a odsetek żywych urodzeń u pacjentek z leczonym zespołem an...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • Roczną prenumeratę dwumiesięcznika Food Forum w wersji papierowej lub cyfrowej,
  • Nielimitowany dostęp do pełnego archiwum czasopisma,
  • Możliwość udziału w cyklicznych Konsultacjach Dietetycznych Online,
  • Specjalne dodatki do czasopisma: Food Forum CASEBOOK...
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy