Diagnoza lekarska – poronienia nawykowe

Poronienia nawykowe definiuje się jako występienie co najmniej dwóch poronień ciąży klinicznej (stwierdzonej badaniem USG) u tej samej pacjentki. W przeszłości przyjmowano, że można je rozpoznać dopiero po stwierdzeniu trzech poronień [1]. O ile pojedyncze poronienie samoistne jest zjawiskiem częstym u człowieka i dotyczy 10–25% ciąż klinicznych, o tyle poronienia nawykowe są zdecydowanie rzadsze (5% pacjentek doświadczyło dwóch poronień, a 1% – trzech). 

Etiologia 

Dostępne badania wskazują, że najczęstszą przyczyną poronień sporadycznych są duże zaburzenia genetyczne u płodu – aneuploidie. Te same mechanizmy są w wielu wypadkach odpowiedzialne za poronienia nawykowe, do ok. 60% przy dwóch poronieniach [2]. Wynikają one z nieprawidłowego podziału materiału genetycznego od matki i ojca na wczesnych etapach rozwoju zarodka. W związku z istotą tych zaburzeń diagnostyka takich wypadków jest bardzo trudna, a leczenie praktycznie niemożliwe. Do innych potencjalnych przyczyn należą: zaburzenia hormonalne, genetyczne wady u rodziców, wady anatomiczne i choroby autoimmunologiczne (por. niżej). 

Diagnostyka

Mimo ogromnego postępu w medycynie rozrodu wybór badań dostępnych w poronieniach nawykowych jest stosunkowo mały, a ich przydatność ograniczona. Na podstawie badań klinicznych (tzw. medycyna oparta na faktach) u pary, u której stwierdza się poronienia nawykowe należy wykonać:

• badanie kariotypu u obu partnerów. Zaburze...