Czym jest zakrzepica?
Zakrzepica (trombofilia), czyli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa,to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepów, głównie żylnych. Zwykle występuje u osób po sześćdziesiątce, częściej u kobiet niż mężczyzn. Może być zależna genetycznie (trombofilia wrodzona, pierwotna), ale też powstawać w wyniku czynników nabytych (trombofilia nabyta, wtórna).
Jakie są przyczyny zakrzepicy?
Najczęstszymi przyczyna mitrombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:
POLECAMY
- wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)
- mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)
- mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)
- niedobór białka C i jego kofaktora białka S
- mutacja w genie MTHFR
Mutacja w genie protrombiny
Mutacja w genie protrombiny występuje od 1% do 5-6% populacji europejskiej i jest zwykle bezobjawowa (u 95% nosicieli objawy nie wystąpią przed 50 rokiem życia). Typowym objawem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn dolnych, która ujawnia się przy dodatkowych czynnikach sprzyjających wykrzepianiu (u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, u dzieci w 90% przypadków).
Do tych czynników u dorosłych zalicza się:
- ciążę,
- antykoncepcję hormonalną,
- zabiegi operacyjne,
- cewnikowanie naczyń żylnych,
- długa podróż bez zmiany pozycji,
- podwyższone stężenie homocysteiny,
- obecność przeciwciał antyfosfolipidowych lub współistnienie innego genetycznego czynnika zakrzepicy.
U dzieci mogą to być:
- urazy, operacje,
- ciężkie infekcje,
- choroba nowotworowa,
- odwodnienie.
Dość często występuje zakrzepica o nietypowej lokalizacji – żyły powierzchniowe, żyły mózgowe, siatkówki, wątrobowe lub wrotne, sercowe, płucne i inne.
Mutacja typu Leiden
Mutacja typu Leiden dotyczy czynnika V układu krzepnięcia, tj. proakceleryny i powoduje zwiększenie jej aktywności. W efekcie procesy krzepnięcia przeważają nad trombolizą. Występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Ujawnia się najczęściej jako zakrzepica żylna kończyn dolnych ze skłonnością do zatorowości płucnej.
Pierwszy epizod zakrzepicy u 50-75% chorych pojawia się przy obecności dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu, zwłaszcza w ciąży i podczas stosowania estrogenów. U nosicieli mutacji, niezależnie od wystąpienia lub braku objawów, rośnie ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu ciąży) oraz innych patologii występujących w III trymestrze ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie dojrzewania płodu). Dodatkowo po 55 roku życia częściej występują zawały mięśnia sercowego, niedokrwienie serca i mózgowia. U osób z dwoma mutacjami ryzyko zakrzepicy jest 20-80 krotnie wyższe, objawy nie różnią się istotnie, ale zwykle pojawiają się wcześniej.
Mutacja w genie MTHFR
MTHFR – reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa - enzym obecny we wszystkich tkankach organizmu uczestniczący m.in. w przemianie homocysteiny. Jego brak prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego, padaczką, neuropatią oraz upośledzeniem umysłowymo różnym nasileniu. U 30-40% osób stwierdza się polimorfizm znacznie obniżający aktywność enzymu. U nosicieli mutacji obserwuje się podwyższone stężenie homocysteiny, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego.
W rezultacie zwiększa się ryzyko wczesnej miażdżycy, niektórych chorób nowotworowych, chorób neurologicznych (migrena z aurą, depresja, schizofrenia), patologii rozrodu (poronienia, rzucawka). Dodatkowo, szczególnie w przypadku współistnienia mutacji genu protrombiny i /lub Leiden, skłonnością do zakrzepicy żylnej i tętniczej.Badania epidemiologiczne wskazują na częstsze występowanie u potomstwa nosicielek mutacji niskiej masy urodzeniowej, wad cewy nerwowej, rozszczepów wargi i podniebienia, zespołu Downa. Stwierdzono także związek między obecnością wariantu polimorficznego a niepłodnością męską z zaburzeniami spermatogramu. Wykrycie mutacji pozwala wdrożyć postępowanie zapobiegawcze, w tym unikanie dodatkowych czynników ryzyka oraz modyfikację leczenia w stanach zatorowo-zakrzepowych. Leczenie w ciąży zwiększa szanse urodzenia dziecka.
Trombofilia nabyta
Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie.
Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą:
- zespół antyfosfolipidowy,
- stosowanie hormonów żeńskich (środki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza),
- ciąża,
- połóg,
- udar niedokrwienny mózgu,
- zabiegi ortopedyczne.
„W diagnostyce laboratoryjnej zespołu antyfosfolipidowego oznacza się antykoagulant tocznia, przeciwciała anty-kardiolipinowe w klasie IgM i IgG oraz przeciwciał przeciwko beta2-glikoproteinie IgM i IgG. Należy pamiętać, że rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego polega na co najmniej dwukrotnym powtórzeniu badaniaw odstępie przynajmniej 6 tygodni.
Rozpoznanie zespołu wiąże się z wdrożeniem leczenia przeciwzakrzepowego, które nie jest stosowane w innych chorobach autoimmunologicznych.Możliwe jest ponadto występowanie oporności na aktywowane białko C bez zaburzeń genetycznych. Najczęstszymi czynnikami powstania tej oporności są przeciwciała antyfosfolipidowe, ciąża, podwyższone stężenie fibrynogenu, hormony żeńskie (estrogeny)”. –tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.
Kiedy wykonać badania na zakrzepicę?
Wskazania do przeprowadzenia badań laboratoryjnych w kierunku zakrzepicy to:
- zakrzepica żylna poniżej 45 roku życia,
- nawracające epizody zakrzepicy,
- zator tętnicy płucnej poniżej 30 roku życia,
- zakrzepica żylna o nietypowej lokalizacji,
- zakrzepica u noworodków,
- powikłania neurologiczne o niejasnej etiologii,
- nawracające poronienia do 10 tygodnia ciąży po wykluczeniu innych nieprawidłowości u rodziców,
- rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej oraz w terapii zastępczej,
- obciążający wywiad rodzinny - epizody zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskich krewnych przed 50 rokiem życia,
- zakrzepica żylna po dużych zabiegach operacyjnych i ortopedycznych,
- zakrzepica tętnicza poniżej 40 roku życia.
„W pierwszym etapie diagnostyki zaleca się wykonanie badań podstawowych - morfologia krwi obwodowej (szczególnie ważna jest liczba płytek krwi), badania koagulologiczne czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT, poziom fibrynogenu, aktywność enzymów wątrobowych AST i ALT (wykluczenie dysfunkcji wątroby). Kolejne badania dotyczą wykluczenia mutacji genetycznych (genu protrombiny, Leiden, MTHFR), oznaczenie oporności na białko C, poziom białka C i S, antytrombiny, homocysteiny, przeciwciał antyfosfolipidowych (antykoagulant toczna LA, przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie, przeciwciała antykardiolipinowe ACA) i inne”.mówi ekspert w dziedzinie diagnostyczki laboratoryjnej Iwona Kozak-Michałowska i przekonuje: „W ocenie ryzyka zakrzepicy badania laboratoryjne są nie do zastąpienia. Przy zaburzeniach krzepliwości,podobnie jak przy wielu innych schorzeniach,wczesna profilaktyka może ratować życie”.
Więcej na ten temat na:www.synevo.pl/biblioteka-pacjenta/trombofilia/
____________________________________________________________________________
Kontakt dla mediów - Biuro Prasowe Synevo: Justyna Kurowska – PR Manager; tel.: 607 085 850;
e-mail: justyna.kurowska@agencjaspolem.pl
Synevo – Laboratoria Medyczne
