Diagnostyka Celiakii z opisem przypadku

Food Forum Extra
   Tematy poruszane w tym artykule  
  • Trudności z diagnostyką celiakii i nietolerancji glutenu.
  • Różne oblicza celiakii – od zaniku kosmków jelitowych po nietypowe objawy
  • Znaczenie diagnostyki przesiewowej w kierunku innych autoimmunologicznych chorób współistniejących z celiakią
  • Obserwacja wpływu diety bezglutenowej na poprawę wskaźników krwi oraz zmniejszenie dolegliwości ze strony układu pokarmowego.

Diagnoza celiakii – wyzwania, zmienność objawów i skuteczność diety bezglutenowej

Diagnostyka celiakii nie należy do prostych. Czytamy o standardach, określonych parametrach krwi, które mogą wskazywać problem, a tymczasem okazuje się, że trudno o jednolity schemat diagnostyczny czy określony obraz parametrów krwi. Każdy przypadek jest inny, każda osoba może mieć inne objawy, dolegliwości i zupełnie inny obraz krwi. W mojej praktyce spotykam pacjentów, którzy pomimo braku modyfikacji genu HLA DQ2/DQ8 pozytywnie reagują na odstawienie glutenu. Pomimo tego, że nietolerancja glutenu, celiakia i zonulina same w sobie powodują „rozszczelnienie jelita”, pacjenci mogą mieć poziom zonuliny w kale w normie. Standardy diagnostyczne mówią o trzykrotnie podwyższonym poziomie przeciwciał przeciw tTG (transglutaminazie tkankowej), laboratoria wskazują normę do 20 U, a ja u pacjentów zauważam reakcję na gluten nawet przy poziomie tTG 4 U.

W praktyce widzę, że zupełnie co innego mówią normy wg określonych wytycznych, co innego zakresy laboratoryjne, a zupełnie co innego pokazuje praktyka dietetyka. Mam również takich pacjentów, u których nie stwierdza się przeciwciał we krwi, natomiast występuje zanik kosmków jelitowych w skali Marsh 3, lub takich, którzy nie mają przeciwciał, a w badaniu kosmków nie stwierdza się ich zaniku, a jednak po 100% odstawieniu glutenu mijają biegunki lub zaparcia, które towarzyszyły pacjentowi latami lub po prostu pacjent zaczyna przybierać na wadze, na czym mu zależało. Ważne jest, że w takich sytuacjach, aby poczuć różnicę, nie można odstawić glutenu tylko trochę, prawie czy na zasadzie: jem produkty, które z natury nie zawierają glutenu. Glutenem mogą być zanieczyszczone przyprawy, blaty kuchenne, półki, kuchnie itd. Efekt diety bezglutenowej można ocenić, jeśli dieta będzie w 100% bezglutenowa, a nawet dopiero wtedy, kiedy gluten zostanie wyeliminowany z domu.

POLECAMY

Należy również pamiętać, że organizm, kosmki jelitowe, jak również układ nerwowy mogą potrzebować od miesiąca do pół roku, a nawet roku na regenerację. W tej sytuacji zawsze powtarzam pacjentom „błogosławieni ci, co nie widzieli, a uwierzyli”, bo czasami efektów diety  nie widać przez dłuższy czas, aż nagle przychodzi taki moment, że wszystko zacznie się zmieniać na lepsze.

Przeczytaj również: Żywienie i zdrowie osób z celiakią


Przypadek 1. 


Charakterystyka:

Kobieta lat 32, wegetarianka z powodów ideologicznych. Cierpi na Hashimoto, które nie daje objawów. Duże problemy z cerą: wypryski, trądzik – i to jest główny powód zgłoszenia się do dietetyka. Ma dość niską masę ciała, przy wzroście 178 cm masa ciała 58 kg, mimo tego chce schudnąć 2 kg, co może być efektem gromadzenia się tkanki tłuszczowej na brzuchu. W morfologii krwi spadający poziom leukocytów, co często może wskazywać na chorobę autoimmunizacyjną. Niski poziom ferrytyny, słaba konwersja hormonów tarczycy Ft4 do Ft3. 


Badania:

  • Badania przeciwciał w kierunku celiakii wskazują znacznie podwyższone przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgG (150 U, przy normie laboratoryjnej do 20) oraz przeciw deamidowanym peptydom gliadyny w klasie IgG (141,9 U przy normie do 20). Wyniki te sugerują celiakię, której pacjentka nie była świadoma, ponieważ nie odczuwała charakterystycznych dolegliwości.
  • Badanie w kierunku innych przeciwciał, badanie przesiewowe ANA (przeciwciała przeciwjądrowe) ujemne. Badanie to wykonuję, gdyż często mamy do czynienia z zespołem nakładania, czyli występowaniem kilku chorób autoimmunizacyjnych jednocześnie.
  • Fibrynogen w normie, badam go dlatego że w niektórych sytuacjach transglutaminazy „kryją” się za fibrynogenem i pomimo tego, że poziom przeciwciał jest niski, to poziom fibrynogenu może wskazywać na problem z tolerancją glutenu.
  • Parametry wątrobowe i trzustkowe w normie, choć często u innych pacjentów z nietolerancją glutenu są podwyższone. 
  • Poziom ferrytyny, tzw. zapas żelaza, jest obniżony, choć w normie laboratoryjnej. Najlepszy poziom ferrytyny dla organizmu, tarczycy i włosów to ok. 70-100 ng/ml. 
  • Ciekawym wynikiem jest poziom zonuliny w kale, której podwyższony poziom wskazuje na „rozszczelnienie jelita”, co jest charakterystyczne dla celiakii, a w tym przypadku pomimo dużej reakcji na gluten w postaci dodatnich przeciwciał tTG i DGP poziom zonuliny pozostaje w normie. Warto wspomnieć, że osoba ta na diecie wegetariańskiej jadła gluten, a gluten nawet sam w sobie podnosi poziom zonuliny. 
  • Dość niski poziom witaminy B12 i kwasu foliowego, przy jednocześnie podniesionym poziomie homocysteiny, która wg moich obserwacji przy prawidłowym metabolizmie kwasu foliowego, witaminy B12 oraz sprawnej metylacji powinna utrzymywać się na poziomie 7 µmol/l. Wyniki wskazują na zaburzenia metylacji i konieczność suplementacji zmetylowanych form B12 i kwasu lewomefoliowego. 
  • W badaniu morfologii z rozmazem widoczne nieprawidłowości w ilości leukocytów (białych krwinek), które dodatkowo obniżyły się jeszcze przed wdrożeniem diety, jak również nieprawidłowości w obrazie białych krwinek (w rozmazie). 
  • Badanie parametrów tarczycowych może wskazywać na subkliniczną niedoczynność tarczycy oraz dość słabą konwersję, Ft3 na poziomie 37%. Problem z tarczycą może wynikać z niedoczynności nadnerczy, które u tej pacjentki nie została przebadana, jak również ze stanu zapalnego, jakim jest choroba autoimmunologiczna, czy złe wchłanianie, na co może wskazywać niski poziom ferrytyny i podwyższone przeciwciała tTG i DGP, które z kolei sugerują celiakię, czyli zanik kosmków jelitowych.
  • W proteinogramie występują nieprawidłowości, które mogą być charakterystyczne zarówno dla choroby autoimmunizacyjnej, jak i zakażenia pasożytami. Infekcja pasożytnicza może również wynikać z osłabienia systemu immunologicznego, a także może nasilić chorobę autoimmunizacyjną. 

Postępowanie:

Zastosowano dietę z mięsem i dobrymi kaszami bezglutenowymi, czyli komosą ryżową, amarantusem i gryką. Kasze te są dużo bardziej odżywcze od wielu innych. To, co jest bardzo ważne, a co zauważyłam w praktyce w moim gabinecie, u osób, które od dawna żywią się w sposób wegetariański, wprowadzając mięso należy wspomóc układ pokarmowy enzymami lub wspomóc zakwaszenie żołądka np. spożywaniem wody z octem jabłkowym czy sokiem z cytryny. Zakwaszenie żołądka jest niezbędne, by aktywizować enzymy proteolityczne trawiące w tym przypadku białka zwierzęce.


Efekty diety:

Po miesiącu diety odnotowano zdecydowaną poprawę cery, a także wzrost poziomu leukocytów we krwi. 


Opis przypadku:

Hashimoto:

  • kobieta, lat 32,
  • wegetarianka,
  • Hashimoto, nie daje objawów,
  • duże problemy z cerą
  • niska waga: 178 cm wzrostu, 58 kg (chce schudnąć 2 kg),
  • spadające leukocyty,
  • niska ferrytyna,
  • słaba konwersja Ft4–Ft3.
     
Wynik badań specjalistycznych
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 9.04.2016 r., godz. 23.20
P/c przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA) ↑ > 150,0 U ujemny: < 20,0
słabo dodatni: 20,0–30,0
dodatni: > 30,0
Badanie wykonano met. ELISA na aparacie QuantaLyser 160 z użyciem odczynników firmy INOVA
P/c przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgG (tTG IgG) 14,0 U ujemny: < 20,0
słabo dodatni: 20,0–30,0
dodatni: > 30,0
 
Wynik badań specjalistycznych
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
P/c przeciw deamidowanym peptydom gliadyny IgA (N83) 18,2 U ujemny: < 20,0
słabo dodatni: 20,0–30,0
dodatni: > 30,0
Badanie wykonano met. ELISA na aparacie QuantaLyser 160 z użyciem odczynników firmy INOVA
P/c przeciw deamidowanym peptydom gliadyny IgG (N81) ↑ 141,9 U ujemny: < 20,0
słabo dodatni: 20,0–30,0
dodatni: > 30,0
Badanie wykonano met. ELISA na aparacie QuantaLyser 160 z użyciem odczynników firmy INOVA

 

Wysokie miano przeciwciał, pacjentka obawia się gastroskopii z pobraniem wycinka.

 

Wynik badań specjalistycznych
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 9.04.2016 r., godz. 23.20
Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA): W badanym materiale w mianie 1:80 nie wykryto obecności przeciwciał przeciwjądrowych 
Badanie wykonano na linii komórek Hep-2 metodą immunofluorescencji pośredniej (IIF) na analizatorze QuantaLyser 160 firmy INOVA
OT ANA/ENA ujemny
RNP68 -
RNPA -
RNPC -
SmB -
SmD -
Ro/SS-A (60) -
Ro/SS-A (52) -
La/SS-B -
Rib-P -
PCNA -
CENP-B -
Scl70 -
Jo-1 -
Histon -
dsDNA -
+++ bardzo wysoko dodatni; ++ wysoko dodatni; + dodatni; (+) słabo dodatni (graniczny), - ujemny
Badanie wykonano metodą Immunoblot testem firmy Microgen
 

 

Hematologia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew na cytrynian, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 15.03
Odczyn Biernackiego (C59) 4,0 mm/h < 10,0
Koagulologia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, osocze (cytrynian), data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 15.08
Fibrynogen (G53) 2,13 g/l (w normie) 1,80–4,0
Metoda wykrzepialna, aparat Bioksel 6000, firma Bio-ksel
Biochemia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 14.50
Kreatynina (M37) 61,0 µmol/l 44,0–80,0
EGFR wyliczane z MDRD (M37) > 60 ml/min > 60 ml/min
Mocznik (N13) 3,3 mmol/l 2,8–8,1
Kwas moczowy w surowicy (M45) 291,0 µmol/l 143,0–340,0
Aminotransferaza asparaginianowa (AST) (I19) 17,0 U/L (w normie) < 32,0
Aminotransferaza alaninowa (ALT) (I17) 10,0 U/L (w normie) < 33,0
Bilirubina całkowita (I89) 8,5 µmol/l < 21,0
Gamma-glutamylotranspeptydaza (GGTP) (L31) 9,0 U/l 6,0–42,0
Amylaza w surowicy (I25) 60,0 U/l 28,0–100,0
Białko C-reaktywne (CRP) – ilościowe (I81) poniżej 1,00 mg/l 0,00–5,00
Immunochemia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 14.50
Prolaktyna (PRL) (N59) 7,0 ng/ml 4,8–23,3
Immunoglobina IgE (całk.) w surowicy (L89) 6,6 IU/ml < 100,0
Ferrytyna (L05) 28 ng/ml 13–150 

 

Zonulina Wartość w [ng/ml]
Wartość prawidłowa < 60
Wynik pacjenta 55,65 W normie

 

Biochemia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 22.28
Lipaza (M67) 48,1 IU/l 6,0–51,0
Immunochemia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 22.28
Globulina wiążąca hormony płciowe (SHBG) (I83) 87,3 nmol/l zdrowe kobiety przed menopauzą: 
27,8–146,0 nmol/l
Kobiety po menopauzie, nieleczone: 
12,0–166,0 nmol/l
Metoda CLIA, analizator ADVIA Centaur XP, firma Siemens
Witamina B12 348 pg/ml 211–911
Metoda CLIA, analizator ADVIA Centaur XP, firma Siemens
Homocysteina (L62) 13,16 µmol/l 3,70–13,90
Metoda CLIA, analizator ADVIA Centaur XP, firma Siemens
Kwas foliowy 9,06 ng/ml 4,6–18,7
Metoda ECLIA, analizator Cobas e601, firma Roche

 

Hematologia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna pełna (EDTA), data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 15.07
Morfologia (C55)
Leukocyty ↓ 2,6 × 10^3/uL 
(spadek w dwa miesiące, jeszcze przed dietą)
4,0–10,0
Erytrocyty 4,50 × 10^6/uL 3,70–5,10
Hemoglobina 13,1 g/dl 12,0–16,0
Hematokryt 37,9% 37,0–47,0
MCV 84,1 fL 77,0–95,0
MCH 29,0 pg 27,0–34,0
MCHC 34,5 g/dl 32,0–36,0
RDW 13,2% 11,5–14,5%
Płytki 229,0 × 10^3/uL 150,0–450,0
MPV 7,8 fL 7,2–12,0
Rozmaz automatyczny
Neutrofile % ↓ 43,5% 45,0–70,0
Neutrofile ↓ 1,15 × 10^3/uL 2,50–5,0
Limfocyty % ↑ 45,5% 20,0–45,0
Limfocyty ↓ 1,20 × 10^3/uL 1,50–3,50
Monocyty % 6,1% 3,0–8,0
Monocyty ↓ 0,16 × 10^3/uL 0,20–0,80
Eozynofile % 2,3% 1,0–5,0
Eozynofile 0,06 × 10^3/uL 0,04–0,40
Bazofile % 0,4% 0,0–1,0
Bazofile ↓ 0,01 × 10^3/uL 0,02–0,10
LUC 0,06 × 10^3/uL 0,00–0,40
Metoda cytometrii przepływowej, aparat Advia 2120, firma Siemens
Mikroskopowa ocena rozmazu krwi (C32)
Gran. obojętn. o jądrze pałeczkowatym 1% 1–2
Gran. obojętn. o jądrze podzielonym ↓ 42% 45–70
Granulocyty kwasochłonne 3% 1–5
Limfocyty ↑ 47% 20–45
Monocyty 7% 3–8

 

Biochemia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 15.27
Sód w surowicy (O35) 139 mmol/l 135–145
Potas w surowicy (N45) 3,9 mmol/l 3,5–5,5
Materiał: krew żylna, osocze (fluorek), data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 15.45
Glukoza (L43) (krew żylna, osocze – fluorek) 4,68 mmol/l 3,9–5,5
Glukoza 84,2 mg/dl 70–99
Immunochemia
Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 15.27
Tyreotropina (TSH) trzeciej generacji (L69) 2,040 µIU/ml 0,27–4,20
Wolna trijodotyronina (FT3) (O55) 3,14 pg/ml (spadek w dwa miesiące, jeszcze przed dietą) 2,42–4,36
Wolna tyroksyna (FT4) (O69) 1,58 ng/dl 1,0–1,60
Witamina 25(OH)D Total 41 ng/ml Deficyt: 0–10 ng/ml
Niedobór: 10–20 ng/ml
Hipowitaminoza D: 20–30 ng/ml
Poziom pożądany: 30–80 ng/ml
Poziom toksyczny: > 100 ng/ml

Zaburzenia w proteinogramie często są obserwowane w chorobach autoimmunizacyjnych.

 

Nazwa badania Wynik badania Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 22.30
Rozdział elektrof. białek w sur. (proteinogram) (I79)
Albuminy 59,2% 55,8–66,1
Alfa-1 globuliny 3,4% 2,9–4,9
Alfa-2 globuliny 7,8% 7,1–11,8
Beta-1 globuliny 5,6% 4,7–7,2
Beta-2 globuliny 3,3% 3,2–6,5
Gamma globuliny ↑ 20,7% 11,1–18,8
Albuminy – stężenie  4,50 g/dl 4,02–4,76
Alfa-1 globuliny – stężenie  0,26 g/dl 0,21–0,35
Alfa-2 globuliny – stężenie  0,59 g/dl 0,51–0,85
Beta-1 globuliny – stężenie  0,43 g/dl 0,34–0,52
Beta-2 globuliny – stężenie  0,25 g/dl 0,23–0,47
Gamma globuliny – stężenie  ↑ 1,57 g/dl 0,80–1,35
Białko całkowite 7,6 g/dl 6,0–8,0

Zmiana diety i efekty:

  • powrót do jedzenia mięsa,
  • po odstawieniu glutenu zdecydowana poprawa cery,
  • wzrost liczby leukocytów,
  • lepsze samopoczucie, większy poziom energii.
ogórek, rzodkiewka, szczypiorek z sosem winegret na bazie oliwy z oliwek.
Przekąska:
 
U osób na dietach wegetariańskich wprowadzanie mięsa często musi przebiegać wraz z suplementacją enzymów trawiennych. Talarki z pieczonych batatów lub inne pieczone warzywa, np. seler, dynia z dodatkiem oleju kokosowego i dozwolonych przypraw. 
Obiad:
Przykładowy jadłospis
Śniadanie:
 
Kawałek karkówki z kiszoną kapustą i kiszonym ogórkiem.

Kolacja:
 
Zupa: bulion na eko kościach
Ekologiczna kiełbasa z sałatką: awokado, sałata, 
Komosa ryżowa ugotowana w mleku kokosowym z owocami.

 

Sprawdź również: Postępowanie dietetyczne przy celiakii i innych nietolerancjach glutenu

Przypisy

    dietetyk kliniczny, trener personalny
     

    POZNAJ PUBLIKACJE Z NASZEJ KSIĘGARNI