Diagnostyka Celiakii z opisem przypadku

Diagnostyka celiakii nie należy do prostych. Czytamy o standardach, określonych parametrach krwi, które mogą wskazywać problem, a tymczasem okazuje się, że trudno o jednolity schemat diagnostyczny czy określony obraz parametrów krwi. Każdy przypadek jest inny, każda osoba może mieć inne objawy, dolegliwości i zupełnie inny obraz krwi. W mojej praktyce spotykam pacjentów, którzy pomimo braku modyfikacji genu HLA DQ2/DQ8 pozytywnie reagują na odstawienie glutenu. Pomimo tego, że nietolerancja glutenu, celiakia i zonulina same w sobie powodują „rozszczelnienie jelita”, pacjenci mogą mieć poziom zonuliny w kale w normie. Standardy diagnostyczne mówią o trzykrotnie podwyższonym poziomie przeciwciał przeciw tTG (transglutaminazie tkankowej), laboratoria wskazują normę do 20 U, a ja u pacjentów zauważam reakcję na gluten nawet przy poziomie tTG 4 U. W praktyce widzę, że zupełnie co innego mówią normy wg określonych wytycznych, co innego zakresy laboratoryjne, a zupełnie co innego pokazuje praktyka dietetyka. Mam również takich pacjentów, u których nie stwierdza się przeciwciał we krwi, natomiast występuje zanik kosmków jelitowych w skali Marsh 3, lub takich, którzy nie mają przeciwciał, a w badaniu kosmków nie stwierdza się ich zaniku, a jednak po 100% odstawieniu glutenu mijają biegunki lub zaparcia, które towarzyszyły pacjentowi latami lub po prostu pacjent zaczyna przybierać na wadze, na czym mu zależało. Ważne jest, że w takich sytuacjach, aby poczuć różnicę, nie można odstawić glutenu tylko trochę, prawie czy na zasadzie: jem produkty, które z natury nie zawierają glutenu. Glutenem mogą być zanieczyszczone przyprawy, blaty kuchenne, półki, kuchnie itd. Efekt diety bezglutenowej można ocenić, jeśli dieta będzie w 100% bezglutenowa, a nawet dopiero wtedy, kiedy gluten zostanie wyeliminowany z domu. Należy również pamiętać, że organizm, kosmki jelitowe, jak również układ nerwowy mogą potrzebować od miesiąca do pół roku, a nawet roku na regenerację. W tej sytuacji zawsze powtarzam pacjentom „błogosławieni ci, co nie widzieli, a uwierzyli”, bo czasami efektów diety  nie widać przez dłuższy czas, aż nagle przychodzi taki moment, że wszystko zacznie się zmieniać na lepsze.

Przypadek 1. 

Charakterystyka:

Kobieta lat 32, wegetarianka z powodów ideologicznych. Cierpi na Hashimoto, które nie daje objawów. Duże problemy z cerą: wypryski, trądzik – i to jest główny powód zgłoszenia się do dietetyka. Ma dość niską masę ciała, przy wzroście 178 cm masa ciała 58 kg, mimo tego chce schudnąć 2 kg, co może być efektem gromadzenia się tkanki tłuszczowej na brzuchu. W morfologii krwi spadający poziom leukocytów, co często może wskazywać na chorobę autoimmunizacyjną. Niski poziom ferrytyny, słaba konwersja hormonów tarczycy Ft4 do Ft3. 

Badania:

• Badania przeciwciał w kierunku celiakii wskazują znacznie podwyższone przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgG (150 U, przy normie laboratoryjnej do 20) oraz przeciw deamidowanym peptydom gliadyny w klasie IgG (141,9 U przy normie do 20). Wyniki te sugerują celiakię, której pacjentka nie była świadoma, ponieważ nie odczuwała charakterystycznych dolegliwości.
• Badanie w kierunku innych przeciwciał, badanie przesiewowe ANA (przeciwciała przeciwjądrowe) ujemne. Badanie to wykonuję, gdyż często mamy do czynienia z zespołem nakładania, czyli występowaniem kilku chorób autoimmunizacyjnych jednocześnie.
• Fibrynogen w normie, badam go dlatego że w niektórych sytuacjach transglutaminazy „kryją” się za fibrynogenem i pomimo tego, że poziom przeciwciał jest niski, to poziom fibrynogenu może wskazywać na problem z tolerancją glutenu.
• Parametry wątrobowe i trzustkowe w normie, choć często u innych pacjentów z nietolerancją glutenu są podwyższone. 
• Poziom ferrytyny, tzw. zapas żelaza, jest obniżony, choć w normie laboratoryjnej. Najlepszy poziom ferrytyny dla organizmu, tarczycy i włosów to ok. 70-100 ng/ml. 
• Ciekawym wynikiem jest poziom zonuliny w kale, której podwyższony poziom wskazuje na „rozszczelnienie jelita”, co jest charakterystyczne dla celiakii, a w tym przypadku pomimo dużej reakcji na gluten w postaci dodatnich przeciwciał tTG i DGP poziom zonuliny pozostaje w normie. Warto wspomnieć, że osoba ta na diecie wegetariańskiej jadła gluten, a gluten nawet sam w sobie podnosi poziom zonuliny. 
• Dość niski poziom witaminy B12 i kwasu foliowego, przy jednocześnie podniesionym poziomie homocysteiny, która wg moich obserwacji przy prawidłowym metabolizmie kwasu foliowego, witaminy B12 oraz sprawnej metylacji powinna utrzymywać się na poziomie 7 µmol/l. Wyniki wskazują na zaburzenia metylacji i konieczność suplementacji zmetylowanych form B12 i kwasu lewomefoliowego. 
• W badaniu morfologii z rozmazem widoczne nieprawidłowości w ilości leukocytów (białych krwinek), które dodatkowo obniżyły się jeszcze przed wdrożeniem diety, jak również nieprawidłowości w obrazie białych krwinek (w rozmazie). 
• Badanie parametrów tarczycowych może wskazywać na subkliniczną niedoczynność tarczycy oraz dość słabą konwersję, Ft3 na poziomie 37%. Problem z tarczycą może wynikać z niedoczynności nadnerczy, które u tej pacjentki nie została przebadana, jak również ze stanu zapalnego, jakim jest choroba autoimmunologiczna, czy złe wchłanianie, na co może wskazywać niski poziom ferrytyny i podwyższone przeciwciała tTG i DGP, które z kolei sugerują celiakię, czyli zanik kosmków jelitowych.
• W proteinogramie występują nieprawidłowości, które mogą być charakterystyczne zarówno dla choroby autoimmunizacyjnej, jak i zakażenia pasożytami. Infekcja pasożytnicza może również wynikać z osłabienia systemu immunologicznego, a także może nasilić chorobę autoimmunizacyjną. 

Postępowanie:

Zastosowano dietę z mięsem i dobrymi kaszami bezglutenowymi, czyli komosą ryżową, amarantusem i gryką. Kasze te są dużo bardziej odżywcze od wielu innych. To, co jest bardzo ważne, a co zauważyłam w praktyce w moim gabinecie, u osób, które od dawna żywią się w sposób wegetariański, wprowadzając mięso należy wspomóc układ pokarmowy enzymami lub wspomóc zakwaszenie żołądka np. spożywaniem wody z octem jabłkowym czy sokiem z cytryny. Zakwaszenie żołądka jest niezbędne, by aktywizować enzymy proteolityczne trawiące w tym przypadku białka zwierzęce.

Efekty diety:

Po miesiącu diety odnotowano zdecydowaną poprawę cery, a także wzrost poziomu leukocytów we krwi. 

Opis przypadku:

Hashimoto:

• kobieta, lat 32,
• wegetarianka,
• Hashimoto, nie daje objawów,
• duże problemy z cerą
• niska waga: 178 cm wzrostu, 58 kg (chce schudnąć 2 kg),
• spadające leukocyty,
• niska ferrytyna,
• słaba konwersja Ft4–Ft3.
   

Wynik badań specjalistycznych
Nazwa badania	Wynik badania	Zakres referencyjny
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 9.04.2016 r., godz. 23.20
P/c przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA)	↑ > 150,0 U	ujemny: < 20,0 słabo dodatni: 20,0–30,0 dodatni: > 30,0
Badanie wykonano met. ELISA na aparacie QuantaLyser 160 z użyciem odczynników firmy INOVA
P/c przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgG (tTG IgG)	14,0 U	ujemny: < 20,0 słabo dodatni: 20,0–30,0 dodatni: > 30,0
Wynik badań specjalistycznych
Nazwa badania	Wynik badania	Zakres referencyjny
P/c przeciw deamidowanym peptydom gliadyny IgA (N83)	18,2 U	ujemny: < 20,0 słabo dodatni: 20,0–30,0 dodatni: > 30,0
Badanie wykonano met. ELISA na aparacie QuantaLyser 160 z użyciem odczynników firmy INOVA
P/c przeciw deamidowanym peptydom gliadyny IgG (N81)	↑ 141,9 U	ujemny: < 20,0 słabo dodatni: 20,0–30,0 dodatni: > 30,0
Badanie wykonano met. ELISA na aparacie QuantaLyser 160 z użyciem odczynników firmy INOVA
Wysokie miano przeciwciał, pacjentka obawia się gastroskopii z pobraniem wycinka.

Wynik badań specjalistycznych
Materiał: krew żylna, surowica, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 9.04.2016 r., godz. 23.20
Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA): W badanym materiale w mianie 1:80 nie wykryto obecności przeciwciał przeciwjądrowych
Badanie wykonano na linii komórek Hep-2 metodą immunofluorescencji pośredniej (IIF) na analizatorze QuantaLyser 160 firmy INOVA
OT ANA/ENA	ujemny
RNP68	-
RNPA	-
RNPC	-
SmB	-
SmD	-
Ro/SS-A (60)	-
Ro/SS-A (52)	-
La/SS-B	-
Rib-P	-
PCNA	-
CENP-B	-
Scl70	-
Jo-1	-
Histon	-
dsDNA	-
+++ bardzo wysoko dodatni; ++ wysoko dodatni; + dodatni; (+) słabo dodatni (graniczny), - ujemny
Badanie wykonano metodą Immunoblot testem firmy Microgen

 

Hematologia
Nazwa badania	Wynik badania	Zakres referencyjny
Materiał: krew na cytrynian, data i godz. pobrania: nie podano, data i godz. przyjęcia: 12.03.2016 r., godz. 15.03
Odczyn Biernackiego (C59)	4,0 mm/h	< 10,0
Koagulologia
Nazwa...