Przyszłość ukierunkowanych terapii żywieniowych: badanie polimorfizmów w genach

Coraz częściej w dzisiejszych czasach można zauważyć zainteresowanie zdrowym stylem życia. Nasi pacjenci na własną rękę szukają informacji w czasopismach, a reklamy w telewizji zachęcają ich do kupna kolejnych suplementów diety. My, dietetycy, staramy się układać diety zbilansowane, dostarczające wszystkich niezbędnych witamin i składników mineralnych. Ale co, jeśli zdrowa dieta i suplementacja nie wystarczają? Staramy się zlecić pacjentom badania, sprawdzamy dokładnie, czy dana osoba przestrzega diety, czy nie ma problemów z wchłanianiem, i zastanawiamy się, dlaczego nie widać efektów odpowiedniej podaży danej witaminy czy mikroskładnika. Może warto więc rozważyć przyczyny genetyczne?
Dzięki rozwojowi technologii oraz badań jesteśmy w stanie badać genotyp człowieka. Jest to o tyle istotne, że metabolizm makroskładników, mikroskładników i witamin jest powiązany właśnie z naszymi genami! Zmiany (mutacje) w kodzie genetycznym oraz ekspresja genów mogą prowadzić do poważnych różnic w przyswajaniu mikroskładników pomiędzy różnymi osobami. Dlatego właśnie wydaje się, że badanie genotypu człowieka może w przyszłości być coraz częściej wykorzystywane. 
Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphisms – SNP) to zjawisko występowania w populacji organizmów określonego gatunku o odmiennych genotypach. Osobniki w populacji mogą różnić się o jeden nukleotyd. Ludzki genom zawiera ok. 3,2 mld par zasad. Zasada azotowa wchodzi w skład nukleotydów, czyli podstawowych składników DNA i RNA. Zasady azotowe to: adenina, guanina, cytozyna oraz tymina (A, G, C lub T). W strukturze podwój...