Dołącz do czytelników
Brak wyników

Zapobieganie chorobom

5 lipca 2022

NR 3 (Czerwiec 2022)

Mutacje genu MTHFR a przyswajalność kwasu foliowego

0 63

Proces biochemicznej przemiany folianów w komórce reguluje metabolizm aminokwasów, kwasów nukleinowych oraz wzrost i różnicowanie komórek, a więc będzie od niego zależał prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu. Mutacje genu MTHFR mogą zmniejszać aktywność enzymatyczną białka MTHFR, czyli enzymu odpowiadającego za przemianę folianów w aktywną formę, w konsekwencji powodując niedobór folianów. Można rozważyć wykonanie badania genetycznego w celu zidentyfikowania występującego polimorfizmu i dobrania odpowiedniej terapii zapobiegającej niedoborom.

Wzór chemiczny kwasu foliowego to C19H19N7O6. Składa się on z zasady pterydynowej, kwasu p-aminobenzoesowego oraz kwasu glutaminowego. Kwas foliowy, czyli witamina B9 nie występuje naturalnie w żywności, wytwarzany jest wyłącznie syntetycznie [1]. W produktach spożywczych można znaleźć foliany, czyli pochodne kwasu foliowego, różniące się między sobą stopniem utlenienia pierścienia pterydyny oraz liczbą reszt kwasu glutaminowego [2].
Podobnie jak niektóre witaminy foliany nie mogą być syntetyzowane w komórkach ssaków i muszą być dostarczane ze źródeł egzogennych, a mianowicie z pożywienia oraz mikrobioty jelitowej [2]. Do najbogatszych źródeł folianów można zaliczyć podroby, grzyby, szpinak, drożdże, zielone warzywa liściaste i rośliny strączkowe [1–2]. Tabela 1 przedstawia zawartość folianów w poszczególnych produktach spożywczych.

Tabela 1. Zawartość folianów w poszczególnych produktach spożywczych
powyżej 200 mcg/100 g wątróbka drobiowa, cieciorka, słonecznik
200–100 mcg/100 g szpinak, fasola, pietruszka (korzeń i nać), kiełki brokuła, sałata, brukselka, jarmuż, brokuły
poniżej 100 mcg/100 g sezam, kiełki rzodkiewki i lucerny, kapusta włoska, orzechy laskowe, jaja, ryż brązowy

Źródło: Opracowanie własne z wykorzystaniem kalkulatora dietetycznego Aliant.

POLECAMY

Metabolizm i rola folianów oraz konsekwencje zdrowotne niedoboru

Proces biochemicznej przemiany folianów w komórce reguluje metabolizm aminokwasów, kwasów nukleinowych oraz wzrost i różnicowanie komórek. Cykl ten ma istotny wpływ na funkcjonowanie wielu układów, m.in. krwiotwórczego, sercowo-naczyniowego oraz nerwowego. Od prawidłowej przemiany folianów będzie więc zależał prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu, a zaburzenia tego cyklu mogą prowadzić do powstania chorób układu krążenia, tj. nadciśnienia tętniczego, choroby wieńcowej, zawału serca, chorób psychiatrycznych i neurodegeneracyjnych oraz 
nowotworów [3].
Podstawowym objawem niedoboru kwasu foliowego jest niedokrwistość megaloblastyczna [4]. Zaburzenia przemiany folianów oraz niedobór kwasu foliowego mogą również zwiększać ryzyko powikłań u kobiet ciężarnych oraz powodować wady płodu, m.in. wady cewy nerwowej [1, 3]. Suplementacja kwasem foliowym (dawka 800 mcg) może być skuteczna w zmniejszaniu częstotliwości niepłodności oraz ryzyka utraty ciąży [5–6].

Znaczenie mutacji genu MTHFR w metabolizmie folianów

Enzymem odpowiadającym za przemianę 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu, czyli aktywnej formy folianów u człowieka jest reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR). Jest to enzym z klasy oksydoreduktaz, kodowany przez gen MTHFR, zaangażowany również w regulację stężenia homocysteiny [7]. Mutacje genu MTHFR mogą zmniejszać aktywność enzymatyczną białka MTHFR, w konsekwencji powodując niedobór folianów [8].
Jednym z najczęściej występujących polimorfizmów genu MTHFR jest MTHFR 677C>T. 
Polimorfizm MTHFR 677C>T jest spowodowany zamianą cytozyny (C) na tyminę (T) w pozycji 677 genu. Konsekwencją jest zmniejszenie aktywności MTHFR:

  • o 40% w wariancie heterozygotycznym CT,
  • o 70% w wariancie homozygotycznym TT. 

Wariant CT występuje u 20–40% populacji, natomiast wariant TT dotyczy 10% [7]. Obecność polimorfizmu jest związana z genetycznie uwarunkowanym zwiększeniem stężenia homocysteiny we krwi oraz zmniejszeniem stężenia folianów, zwłaszcza u homozygot (wariant TT). Niedobór folianów oraz obniżona aktywność reduktazy MTHFR może mieć negatywne konsekwencje zdrowotne i zwiększać ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, wad rozwojowych płodu, chorób neurodegeneracyjnych, tj. choroby Alzheimera, Parkinsona oraz niektórych nowotworów [2, 9–10].

Postępowanie terapeutyczne przy występującym polimorfizmie genu MTHFR

Biorąc pod uwagę częstotliwość występowania polimorfizmów genu MTHFR oraz ich wpływ na zwiększone ryzyko niedoboru folianów, warto wykonać badanie genetyczne w celu określenia występującego wariantu genu MTHFR oraz dobrania odpowiedniego postępowania terapeutycznego. 
Foliany to witaminy wrażliwe na działanie wysokiej temperatury, promieni słonecznych, tlenu oraz pH. Wpływ tych czynników prowadzi do strat folianów w produktach spożywczych nawet o 50–80%. Zdecydowanie większą wchłanialnością cechuje się syntetyczny kwas foliowy ze środków farma...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • Roczną prenumeratę dwumiesięcznika Food Forum w wersji papierowej lub cyfrowej,
  • Nielimitowany dostęp do pełnego archiwum czasopisma,
  • Możliwość udziału w cyklicznych Konsultacjach Dietetycznych Online,
  • Specjalne dodatki do czasopisma: Food Forum CASEBOOK...
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy