Choroba Wilsona – zaburzony metabolizm miedzi

Choroba Wilsona, inaczej zwana zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym, jest chorobą genetyczną, przekazywaną pokoleniowo poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. Istotą choroby jest nieprawidłowy metabolizm miedzi z patologicznym jej odkładaniem się w wielu narządach i tkankach, co skutkuje nieodwracalnym uszkodzeniem tychże narządów [1]. Nieleczona prowadzi do śmierci, dlatego też istotna jest prawidłowo postawiona diagnoza, która przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia zatrzymuje postępy choroby. Jest to choroba rzadka, dynamiczna i nieprzewidywalna w swoich skutkach. Choroba Wilsona pojawia się z częstotliwością 1/30 tys. urodzeń, co może oznaczać, że ok. 1% populacji jest nosicielem uszkodzonego genu. Choroba ta została dokładnie opisana przez S.A. Kinnier Wilsona, jako choroba rzadka, charakteryzująca się ruchami mimowolnymi, sztywnością, zaburzeniami mowy i połykania oraz zaburzeniami psychicznymi. Ze względu na towarzyszące chorobie zmiany obrączkowe w rogówce oka (tzw. pierścień Kaysera-Fleischera) Wilson zaproponował nazwę zespołu, występującą do dziś – postępujące zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe [4]. 

Ważne jest, aby wiedzieć, że pierwszymi objawami choroby Wilsona mogą być: wzrost aktywności aminotransferaz, żółtaczka, cechy hemolizy, bóle brzucha, hepatomegalia, splenomegalia, krwawienie z żylaków przełyku, a nawet piorunująca niewydolność wątroby.

Rozpoznanie choroby Wilsona rozpoczyna wstępna diagnostyka, opierająca się na:

• badaniach laboratoryjnych oceniających metabolizm m...