Genetyczne przyczyny niepłodności

Genetyka jest dziedziną nauki, która bardzo intensywnie rozwija się w ostatnich latach, w związku z tym okazuje się, że może być częściej odpowiedzialna za problemy z zajściem w ciążę oraz jej donoszeniem, niż mogliśmy wcześniej przypuszczać. Jednocześnie rozwój cywilizacyjny zwiększa ryzyko uszkodzeń materiału genetycznego. Niepłodność w krajach cywilizowanych dotyczy ok. 15% par [1]. Genetyczne czynniki, takie jak aberracje chromosomowe czy mutacje jednogenowe, odpowiadają za niepłodność u 15% subpłodnych mężczyzn oraz u 10% niepłodnych kobiet [1]. Liczby te zwiększają się, jeśli uwzględnimy także niektóre jednostki chorobowe związane ze złożonym procesem dziedziczenia lub polimorfizmem genów.

W literaturze genetyczne przyczyny niepłodności są podzielone ze względu na lokalizację, w której działają [2]: 

1. podwzgórze, 
2. przysadka mózgowa,
3. gonady,
4. drogi transportu gamet.

Z praktycznego punktu widzenia można podzielić problemy genetyczne związane z płodnością na trzy grupy:

• I grupa – podłoże genetyczne mogące utrudniać bezpośrednio zajście w ciążę,
• II grupa – podłoże genetyczne mogące utrudniać donoszenie ciąży do momentu przeżywalności płodu,
• III grupa – choroby powodujące problemy z zajściem w ciążę i/lub jej donoszeniem, takie jak np. przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, zespół policystycznych jajników czy celiakia, w których udowodniono ich występowanie rodzinne, jednak mechanizm ich dziedziczenia jest złożony lub mówimy o dziedziczeniu predyspozycji do ich występowania.

O genetycznym podłożu w problemach z zajściem w ciążę należy myśleć w przypadkach:
a) u mężczyzny:

• braku plemników w nasieniu (tzw. azoospermii),
• liczby plemników niższej niż 5 mln/ml (tzw. oligospermii) i nieprawidłowej ich ruchliwości (tzw. asthenozoospermii),

b)  u kobiety:

• nawracających poronień (utrata kolejnych ciąż przed 24. tygodniem ciąży),
• pierwotnego braku miesiączki uwarunkowanego brakiem funkcji jajników,
• przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników;

c) zarówno u kobiety, jak i mężczyzny: 

• zaburzeń rozwoju narządów płciowych,
• innych wrodzonych zmian w budowie ciała,
• nieprawidłowego rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych,
• wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego (spowodowanego nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki w mózgu),
• urodzenia martwego dziecka, szczególnie jeśli występowały u niego wady wrodzone.

Trzeba także pamięt...