Genetyka jest dziedziną nauki, która bardzo intensywnie rozwija się w ostatnich latach, w związku z tym okazuje się, że może być częściej odpowiedzialna za problemy z zajściem w ciążę oraz jej donoszeniem, niż mogliśmy wcześniej przypuszczać. Jednocześnie rozwój cywilizacyjny zwiększa ryzyko uszkodzeń materiału genetycznego. Niepłodność w krajach cywilizowanych dotyczy ok. 15% par [1]. Genetyczne czynniki, takie jak aberracje chromosomowe czy mutacje jednogenowe, odpowiadają za niepłodność u 15% subpłodnych mężczyzn oraz u 10% niepłodnych kobiet [1]. Liczby te zwiększają się, jeśli uwzględnimy także niektóre jednostki chorobowe związane ze złożonym procesem dziedziczenia lub polimorfizmem genów.
W literaturze genetyczne przyczyny niepłodności są podzielone ze względu na lokalizację, w której działają [2]:
- podwzgórze,
- przysadka mózgowa,
- gonady,
- drogi transportu gamet.
Z praktycznego punktu widzenia można podzielić problemy genetyczne związane z płodnością na trzy grupy:
POLECAMY
- I grupa – podłoże genetyczne mogące utrudniać bezpośrednio zajście w ciążę,
- II grupa – podłoże genetyczne mogące utrudniać donoszenie ciąży do momentu przeżywalności płodu,
- III grupa – choroby powodujące problemy z zajściem w ciążę i/lub jej donoszeniem, takie jak np. przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, zespół policystycznych jajników czy celiakia, w których udowodniono ich występowanie rodzinne, jednak mechanizm ich dziedziczenia jest złożony lub mówimy o dziedziczeniu predyspozycji do ich występowania.
O genetycznym podłożu w problemach z zajściem w ciążę należy myśleć w przypadkach:
a) u mężczyzny:
- braku plemników w nasieniu (tzw. azoospermii),
- liczby plemników niższej niż 5 mln/ml (tzw. oligospermii) i nieprawidłowej ich ruchliwości (tzw. asthenozoospermii),
b) u kobiety:
- nawracających poronień (utrata kolejnych ciąż przed 24. tygodniem ciąży),
- pierwotnego braku miesiączki uwarunkowanego brakiem funkcji jajników,
- przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników;
c) zarówno u kobiety, jak i mężczyzny:
- zaburzeń rozwoju narządów płciowych,
- innych wrodzonych zmian w budowie ciała,
- nieprawidłowego rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych,
- wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego (spowodowanego nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki w mózgu),
- urodzenia martwego dziecka, szczególnie jeśli występowały u niego wady wrodzone.
Trzeba także pamięt...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- Roczną prenumeratę dwumiesięcznika Food Forum w wersji papierowej lub cyfrowej,
- Nielimitowany dostęp do pełnego archiwum czasopisma,
- Możliwość udziału w cyklicznych Konsultacjach Dietetycznych Online,
- Specjalne dodatki do czasopisma: Food Forum CASEBOOK...
- ...i wiele więcej!