Stolec nowo narodzonego dziecka to często poruszana kwestia wśród młodych mam. Z pozoru temat wydaje się prozaiczny, jednak konsystencja, zapach, kolor, liczba wypróżnień mogą świadczyć o kondycji zdrowotnej niemowlęcia i małego dziecka [1].
Zdrowy noworodek zaraz po urodzeniu jest przystawiony do piersi (ewentualnie do butelki), zaczyna jeść i w pierwszej dobie życia wydala smółkę. Sytuacje, w których czas ten się wydłuża, mogą świadczyć o nieprawidłowościach w rozwoju układu pokarmowego dziecka.
POLECAMY
Jedną z takich nieprawidłowości jest choroba Hirschsprunga (HSCR). Jest to choroba wrodzona [3, 7]. Swoją nazwę zawdzięcza Heraldowi Hirschsprungowi, który w 1886 r. opublikował opis dwójki dzieci z megacolon toxicum [2]. Spowodowana jest ona brakiem zwojów (komórek) nerwowych w ścianie jelita grubego.
Etiologia choroby nie jest znana. U podłoża choroby leży najprawdopodobniej nieprawidłowa migracja zwojów nerwowych , która ma miejsce między 7. a 12. tygodniem życia płodowego. Na chorobę Hirschsprunga częściej chorują chłopcy niż dziewczynki (4:1). Dziedziczenie jest wielogenowe. Częstość występowania zależy również od rasy (najwięcej przypadków u Azjatów, najmniej w populacji kaukaskiej) [10]. Choroba częściej współistnieje z takimi wadami wrodzonymi jak: trisomia 21 (zespół Downa rozpoznawany jest w 6–13% pacjentów z chorobą Hirschsprunga), wady układu moczowo-płciowego, wady układu sercowo-naczyniowego, uchyłek Meckela [14].
Choroba Hirschsprunga może mieć kilka postaci. Najczęściej występuje postać klasyczna – krótkoodcinkowa (obejmująca odcinek od odbytu do zagięcia śledzionowego okrężnicy). W postaciach długoodcinkowych bez zwojów jest odcinek od odbytu do obszaru pomiędzy poprzecznicą a kątnicą. W postaciach rozległych odcinek bezzwojowy obejmuje również końcowy...
