Laktoza jest głównym węglowodanem obecnym w mleku ludzkim i ssaków, wymaga hydrolizy enzymatycznej przez laktazę do D-glukozy i D-galaktozy, zanim będzie mogła zostać wchłonięta przez organizm. Często poziom laktazy obniża się po wyeliminowaniu z diety pokarmów zawierających laktozę (brak laktazy). Brak aktywności laktazy dotyka około 70% światowej populacji i jest fizjologiczną podstawą pierwotnej nietolerancji laktozy. Zachowanie braku aktywności laktazy poza okresem niemowlęcym jest związane z kilkoma polimorfizmami pojedynczego nukleotydu w regionie promotora genu laktazy na chromosomie 2. Pierwotna nietolerancja laktozy na ogół nie objawia się klinicznie przed 5 rokiem życia a u małych dzieci jest zwykle spowodowane chorobami jelit, takimi jak wirusowe zapalenie żołądka i jelit, lamblioza, enteropatie, celiakia lub choroba Leśniowskiego-Crohna. Cały czas trwają dyskusje na temat różnic pomiędzy nietolerancją laktozy a alergią na mleko krowie, co nadal prowadzi do błędów w diagnozowaniu i niewłaściwego postępowania dietetycznego. Ponadto postrzegana nietolerancja laktozy może powodować niepotrzebne ograniczanie mleka i niekorzystne skutki żywieniowe. Leczenie nietolerancji laktozy powinno polegać na ograniczeniu, ale nie całkowitym weliminowaniu żywności zawierającej laktozę.